Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; de ziekte van Gaucher

Klinische praktijk
C.E.M. Hollak
R.G. Boot
B.J.H.M. Poorthuis
J.M.F.G. Aerts
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:2163-6
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; Gaucher disease.

- Gaucher disease is an autosomal recessive inherited lysosomal storage disorder due to mutations in the glucocerebrosidase gene located on chromosome 1q21. Hepatosplenomegaly and bone disease due to massive accumulation of undegraded glucocerebroside in macrophages found in the liver, spleen and bone marrow dominate the clinical picture in type 1 disease. In rare instances (type 2 and 3 disease) the central nervous system is involved. Phenotype-genotype correlations are poor. Diagnosis is possible by enzyme assay at clinical genetic centres in the Netherlands. The availability of effective therapies emphasizes the need for early recognition of the disease.

Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149:2163-6

Inleiding

de ziekte

De ziekte van Gaucher is een autosomaal recessief overervende aandoening en behoort tot de groep van lysosomale stapelingsziekten.1 Deficiëntie van het lysosomale enzym glucocerebrosidase (synoniemen: glucosylceramidase en EC 3.2.1.45) resulteert in stapeling van glucosylceramide in macrofagen.2 3 Karakteristieke stapelingscellen, zogenaamde Gaucher-cellen (figuur 1), kunnen gevonden worden in lever, milt en beenmerg.

De ziekte wordt ingedeeld in 3 fenotypen, waarbij aan- of afwezigheid van neurologische symptomen het belangrijkste verschil maakt. De zogenaamde type-1-vorm of non-neuronopathische vorm komt verreweg het meest voor. Hierbij staan hepatosplenomegalie, cytopenie en beenmerginfiltratie met hieraan gekoppelde botafwijkingen op de voorgrond.1 Hoewel traditioneel aangeduid met de term ‘adulte vorm’ kan de type-1-vorm zich op iedere leeftijd openbaren.1 4 Meestal zijn er een geleidelijk toenemende hepatosplenomegalie en cytopenie, later gevolgd door botpijnen met hevig pijnlijke botcrises en pathologische fracturen. Het beloop kan echter wisselend zijn en patiënten die geen enkel…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:2163-6
Vakgebied
Genetica
Interne vakken
Kindergeneeskunde
Zenuwstelsel
Auteursinformatie

Academisch Medisch Centrum/Universiteit van Amsterdam, Meibergdreef 9, 1100 AZ Amsterdam.

Afd. Inwendige Geneeskunde, onderafd. Endocrinologie en Metabolisme: mw.dr.C.E.M.Hollak, internist.

Afd. Biochemie: hr.dr.R.G.Boot en hr.prof.dr.J.M.F.G.Aerts, biochemici.

Leids Universitair Medisch Centrum, afd. Kindergeneeskunde, Leiden.

Hr.dr.B.J.H.M.Poorthuis, klinisch chemicus.

Contact mw.dr.C.E.M.Hollak

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties