Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; de TSC1- en TSC2-genen en tubereuze-sclerosiscomplex

Klinische praktijk
S. Verhoef
D. Lindhout
D.J.J. Halley
A.M.W. van den Ouweland
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:1928-30
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; the TSC1 and TSC2 genes and tuberous sclerosis complex.

- Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder characterised by the presence of multiple hamartomas in different parts of the body: the skin, central nervous system, retina, heart, and kidneys. The diagnosis is based on clinical criteria. Screening for TSC must include investigation of skin, CT-scan of the brain and retinal examination. Mutations in TSC patients are present in either the TSC1 or the TSC2 gene. Due to the complexity of the genes and the observation that almost each family has a unique mutation, DNA analysis is not suitable for fast diagnosis of the index patient, but may be used for testing relatives at risk.

Inleiding

de ziekte

Tubereuze-sclerosiscomplex (TSC) is een erfelijke ziekte die behoort tot het spectrum van de neurocutane aandoeningen. De klassieke vorm van de ziekte wordt gekenmerkt door de trias epilepsie, mentale retardatie en faciaal angiofibroma (vroeger ‘adenoma sebaceum’ genoemd). Deze trias van Vogt is echter slechts bij ongeveer 30 van de patiënten aanwezig.1 Bij meer dan 90 van de patiënten worden in de hersenen hamartomen aangetroffen, zowel corticale tubera als paraventriculaire noduli. Andere tekenen van de ziekte zijn witte vlekken (essenblad- of confettivormig), cardiale rabdomyomen, retinahamartomen, renale angiomyolipomen, al dan niet met polycysteuze nieren, nagel(riem)fibromen, fibreuze plaques op het voorhoofd, lumbale chagrijnhuid en afwijkingen van het tandglazuur (putjes) (figuur 1). Belangrijke complicaties van TSC zijn hartritmestoornissen, status epilepticus, subependymale reuscelastrocytomen en renale bloedingen.

de genen

TSC is een autosomaal dominant overervende aandoening die veroorzaakt wordt door mutaties in óf het TSC1-gen, dat gelegen is op chromosoom…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:1928-30
Vakgebied
Dermatologie
Genetica
Zenuwstelsel
Auteursinformatie

Nederlands Kanker Instituut/Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis, polikliniek Familiaire Tumoren, Amsterdam.

Dr.S.Verhoef, klinisch geneticus.

Universitair Medisch Centrum, afd. Medische Genetica, Utrecht.

Prof.dr.D.Lindhout, kinderarts-geneticus.

Erasmus Universitair Medisch Centrum, afd. Klinische Genetica, Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam.

Mw.dr.D.J.J.Halley en mw.dr.ir.A.M.W.van den Ouweland, moleculair genetici.

Contact mw.dr.ir.A.M.W.van den Ouweland

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties