Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; CD40-liganddeficiëntie als oorzaak van het X-gebonden hyper-IgM-syndroom

Klinische praktijk
M. Groeneweg
A.C. Lankester
R.G.M. Bredius
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2003;147:1009-11
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; CD40 ligand deficiency as the cause of X-linked hyper-IgM syndrome. -

X-linked hyper-IgM syndrome (XHIM) is a rare congenital immunodeficiency disorder, characterised by a defect in both humoral and cellular immune responses. In XHIM, the membrane glycoprotein CD40 ligand (expressed on activated T-cells) is deficient, which compromises T-cell interactions with antigen-presenting cells. Patients with XHIM present with severe, recurrent infections, predominantly of the respiratory and gastrointestinal tract. The gene encoding the CD40 ligand is located on the long arm of the X chromosome.

Inleiding

Zie ook het artikel op bl. 1024.

de ziekte

Het X-gebonden hyper-IgM-syndroom (XHIM) is een zeldzame aangeboren immuunstoornis, gekenmerkt door een sterke verlaging of zelfs afwezigheid van de serumimmuunglobulinen IgG, IgA en IgE; de IgM-waarden zijn normaal of verhoogd.1-4 Het immunologisch defect betreft een onvoldoende functioneren van het CD40-ligand op de T-lymfocyten, dan wel een onvoldoende interactie tussen het CD40-ligand en CD40 (aanwezig op B-lymfocyten).5

Patiënten met XHIM presenteren zich meestal op jonge kinderleeftijd met ernstige en vaak levensbedreigende opportunistische infecties of met infecties met ongebruikelijke verwekkers. Het betreft voornamelijk infecties van de luchtwegen (met als belangrijkste verwekkers: Pneumocystis jiroveci, mycobacteriën, Cryptococcus neoformans, Cytomegalovirus en adenovirus), infecties van de tractus digestivus (met als belangrijkste verwekkers: Cryptosporidium, Giardia lamblia, Salmonella, Entamoeba histolytica) en/of scleroserende cholangitis (hierbij speelt een Cryptosporidium-infectie een rol). Hematologische afwijkingen die worden gezien, zijn chronische neutropenie en anemie.4 6 7

De…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2003;147:1009-11
Vakgebied
Genetica
Interne vakken
Kindergeneeskunde
Auteursinformatie

Leids Universitair Medisch Centrum, Willem Alexander Kinder- en Jeugdcentrum, afd. Immunologie, Hematologie, Oncologie, Beenmergtransplantatie en Auto-immuunziekten, Leiden.

Dr.M.Groeneweg, assistent-geneeskundige (thans: kinderarts, Medisch Centrum Rijnmond-Zuid, locatie St. Clara, afd. Kindergeneeskunde, Postbus 9119, 3007 HT Rotterdam); dr.A.C.Lankester en dr.R.G.M. Bredius, kinderartsen-immunologen.

Contact dr.M.Groeneweg (migroeneweg@planet.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties