Inleiding
In dit artikel zullen wij aan de hand van een ziektegeschiedenis een ziektebeeld beschrijven waarbij bijnierschorsinsufficiëntie een onderdeel vormt van een syndroom met een bijzonder symptomencomplex. Onlangs werd van dit ziektebeeld het verantwoordelijke gen geïdentificeerd.
Patiënt A, een 40-jarige blanke man, zagen wij enkele jaren geleden op onze polikliniek. Vader en moeder waren achterneef en achternicht van elkaar. Op 6-jarige leeftijd werd bij hem een primaire bijnierschorsinsufficiëntie geconstateerd, waarvoor hij sindsdien werd behandeld met een combinatie van gluco- en mineralocorticoïden. Vanaf de leeftijd van 18 jaar werd hij diverse malen operatief en door middel van pneumodilataties behandeld in verband met een achalasie van de slokdarm. Verder onderging hij een operatie aan het palatum molle in verband met een nasale spraak en werd hij, overigens niet succesvol, geopereerd voor spitsvoeten.
De anamnese leerde dat patiënt verder last had van droge ogen. In zijn naaste familie kwamen geen aangeboren of erfelijke…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties