Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; basaalcelnaevussyndroom

Klinische praktijk
T.G.J. de Meij
M.J.H. Baars
J.J.P. Gille
W.W.M. Hack
K. Haasnoot
J.M. van Hagen
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:78-3
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease: basal cell naevus syndrome.

- Nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS, basal cell naevus syndrome, Gorlin syndrome) is an autosomal dominant disorder, caused by mutations in the PTCH gene mapped to chromosome 9q22.3. It is characterised by multiple basal cell carcinomas, keratocysts of the jaws, palmar and plantar pits, cerebral ectopic calcification and several skeletal anomalies. Occasionally, patients with NBCCS develop other neoplasms, particularly medulloblastomas and ovarian fibromas, indicating that the PTCH gene is a tumor-suppressor gene. Early recognition and careful follow-up are needed. Guidelines for managing these patients are presented.

Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149:78-80

Inleiding

de ziekte

Het basaalcelnaevussyndroom (NBCCS, Gorlin-syndroom; Mendelian Inheritance in Man, nummer 109400) is een autosomaal dominante aandoening waarbij vele organen, maar met name de huid, het skelet en het centrale zenuwstelsel betrokken kunnen zijn.1 De kenmerkendste klinische symptomen zijn multipele basaalcelcarcinomen (73 van de patiënten met NBCCS) en diverse andere tumoren (in het bijzonder medulloblastoom en ovariumfibroom), odontogene keratocysten van de kaak (74), putjes van handpalmen en voetzolen (87), calcificatie van de falx cerebri (65) en ribafwijkingen (38).2 3 In figuur 1 is een aantal van deze karakteristieken weergegeven. Vanwege het toegenomen risico op maligniteiten is het van belang de diagnose ‘NBCCS’ in een vroegtijdig stadium te stellen.4 Door de grote variabiliteit in expressie kan dit moeilijk zijn. Daarom zijn er diagnostische criteria opgesteld (tabel 1).3

het gen

In 1996 werd ontdekt dat mutaties in het ‘patched homolog’(PTCH)-gen, dat ligt op…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:78-3
Vakgebied
Dermatologie
Genetica
Kindergeneeskunde
Kanker
Auteursinformatie

Academisch Medisch Centrum/Universititeit van Amsterdam, locatie Emma Kinderziekenhuis, Amsterdam.

Hr.T.G.J.de Meij, assistent-geneeskundige.

VU Medisch Centrum, afd. Klinische Genetica en Antropogenetica, Postbus 7057, 1007 MB Amsterdam.

Mw.M.J.H.Baars, assistent-geneeskundige; hr.dr.J.J.P.Gille, klinisch moleculair geneticus; mw.J.M.van Hagen, klinisch geneticus.

Medisch Centrum Alkmaar, afd. Kindergeneeskunde, Alkmaar.

Hr.dr.W.W.M.Hack en hr.K.Haasnoot, kinderartsen.

Contact mw.J.M.van Hagen (a.vanhagen@vumc.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties