Samenvatting
Doel
Evaluatie van de Nederlandse screening op fenylketonurie (PKU).
Opzet
Descriptief.
Plaats
Landelijk.
Methoden
Gegevens over de screening in de periode 1 september 1974-31 december 1993 werden verkregen van de betrokken laboratoria en entadministraties en van kinderartsen naar wie kinderen met afwijkende uitslagen werden verwezen.
Resultaten
Bij 3.481.738 kinderen, 99,4 van alle levendgeborenen, werd een hielprik verricht. De sensitiviteit van het screeningsprogramma was 98, de specificiteit 99,99 en de voorspellende waarde van een positieve uitslag 50. De prevalentie van PKU varieerde sterk per provincie, namelijk van 1:33.600 in Zuid-Holland tot 1:8250 in Limburg (geheel Nederland 1:18.000). Het percentage patiënten dat was behandeld vóór de leeftijd van 22 dagen bedroeg in de periode 1974-1988 84 en in de periode 1989-1993 95 (p = 0,04). Bij de geboorte wogen patiënten met PKU 141 g (95-betrouwbaarheidsinterval: 66-216) minder in vergelijking met de algemene populatie. Verder trad in de eerste drie levensjaren nog een lichte groeivertraging op. Het percentage patiënten dat speciaal onderwijs volgde, was tweemaal zo hoog als het percentage in de algemene populatie (p < 0,001).
Conclusie
De screeningsprocedure op PKU functioneert goed. Ondanks tijdige behandeling is de ontwikkeling van vroeg behandelde PKU-patiënten toch wat minder goed in vergelijking met de algemene populatie.
Reacties