Twee pasgeborenen met congenitale aniridie: noodzaak van genetisch onderzoek

Bij 2 vrouwelijke pasgeborenen werd post partum een bilaterale aniridie vastgesteld. Bij de eerste patiënte was er sprake van de familiaire vorm, die werd veroorzaakt door een puntmutatie in het ‘paired box 6’(PAX6)-gen. Bij de tweede was de sporadische vorm van aniridie aanwezig, veroorzaakt door een de-novomicrodeletie, waarbij zowel het PAX6-gen als het ‘wilms-tumorsuppressor-1’(WT1)-gen betrokken was. Dit maakte screening op de aanwezigheid van een wilms-tumor noodzakelijk. Deze patiënte overleed enkele maanden na de geboorte ten gevolge van respiratoire insufficiëntie. Aniridie is een zeldzame aanlegstoornis van het oog, waarbij de iris geheel of gedeeltelijk ontbreekt en die wordt veroorzaakt door een afwijking in het PAX6-gen op chromosoom 11p13. Familiaire aniridie wordt meestal veroorzaakt door een puntmutatie in het PAX6-gen en gaat gepaard met alleen oculaire afwijkingen. Sporadische aniridie ontstaat als gevolg van een de-novodeletie of microdeletie van chromosoom 11p13, waarbij niet alleen het PAX6-gen, maar ook het naastgelegen WT1-gen aangedaan kan zijn. Bij deze patiënten kan het ‘wilms-tumor, aniridie, genito-urethrale malformaties, retardatie’(WAGR)-syndroom aanwezig zijn, en is screening op een eventuele wilms-tumor geïndiceerd. Tenzij er bij eerder onderzoek van een familielid is gebleken dat er sprake is van een normaal WT1-gen, is chromosoomonderzoek bij aniridie daarom altijd noodzakelijk.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:569-73