Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Twee broers met familiaire hemofagocytaire lymfohistiocytose, behandeld met transplantatie van stamcellen van dezelfde onverwante donor

Klinische praktijk
K.C.J.M. Kraal
R.G.M. Bredius
A.C. Lankester
B. Granzen
M. Oudshoorn
R.M. Egeler
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2002;146:2309-12
Abstract
Abstract
Sluiten
Two brothers with familial haemophagocytic lymphohistiocytosis, treated by transplantation of stem cells from a single unrelated donor.

- In two Turkish brothers familial haemophagocytic lymphohistiocytosis (FHLH) was diagnosed at 3 years and 2.5 months, respectively. FHLH is a rare autosomal recessive condition with a typical clinical presentation including prolonged fever, failure to thrive, irritability and hepatosplenomegaly. Laboratory evaluations show cytopenia (at least two out of the three cell lines), hypertriglyceridaemia and hypofibrinogenaemia. A pathognomonic sign is haemophagocytosis in bone marrow or tissue biopsy. Both patients were treated with stem-cell transplants using bone marrow and peripheral blood stem cells, respectively, from one unrelated donor. They showed a good haematological recovery, with minor complications, and at follow-up after one year were free of disease. Immune suppression can induce prolonged remission in FHLH, but cure is only achieved after a successful allogeneic stem-cell transplantation. Without transplantation, the prognosis is very poor.

Samenvatting

Bij 2 Turkse broers werd op de leeftijd van respectievelijk 3 jaar en 2,5 maand familiaire hemofagocytaire lymfohistiocytose (FHLH) vastgesteld. FHLH is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening met als typische klinische presentatie langdurige koorts, ‘slecht gedijen’, prikkelbaarheid en hepatosplenomegalie. Laboratoriumuitslagen tonen een cytopenie (tenminste 2 van de 3 cellijnen), hypertriglyceridemie en hypofibrinogenemie. Pathognomonisch is hemofagocytose in een beenmergpreparaat dan wel in een weefselbiopt. De patiënten kregen een transplantatie met respectievelijk stamcellen uit beenmerg en perifeer bloed van dezelfde, onverwante donor. Zij hadden een goed hematologisch herstel met minimale complicaties en waren bij de laatste follow-up langer dan 1 jaar ziektevrij. Bij FHLH kan immuunsuppressie een langdurige remissie induceren, maar genezing wordt slechts bereikt met een succesvolle allogene stamceltransplantatie. Zonder transplantatie is de prognose van dit ziektebeeld zeer slecht.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2002;146:2309-12
Vakgebied
Interne vakken
Kindergeneeskunde
Kanker
Auteursinformatie

Leids Universitair Medisch Centrum, afd. Kindergeneeskunde, Postbus 9600, 2300 RC Leiden.

Mw.K.C.J.M.Kraal, assistent-geneeskundige; dr.R.G.M.Bredius en dr. A.C.Lankester, kinderartsen-immunologen; dr.R.M.Egeler, kinderarts-hemato-oncoloog.

Academisch Ziekenhuis, afd. Kindergeneeskunde, Maastricht.

Dr.B.Granzen, kinderarts-hemato-oncoloog.

Stichting Europdonor, Leiden.

Mw.dr.M.Oudshoorn, directeur.

Contact dr.R.G.M.Bredius (r.g.m.bredius@lumc.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties