Turkse kinderen met recidiverende buikpijn en koorts: familiale mediterrane koorts

- Four children of Turkish origin, three boys aged 12, 8 and 7 years, and a girl aged 5 years, presented with clinical symptoms of familial Mediterranean fever. They had the characteristic episodes of fever combined with abdominal pain, thoracic pain, general malaise or arthralgia. Familial Mediterranean fever is an autosomal recessive genetic disorder restricted to people originating from the Middle East. The causative gene (MEFV) and many missense mutations have been identified. The clinical syndrome is characterised by self-limiting febrile episodes accompanied by inflammation of the serous membranes, resulting in peritonitis, pleuritis or synovitis. In untreated patients systemic amyloidosis may develop, which manifests as renal insufficiency. The diagnosis is based on the characteristic medical history and is confirmed by DNA analysis. Meanwhile, treatment with colchicine can be started. This is effective in 90 of affected patients. Being aware of the prevalence of familial Mediterranean fever in immigrant populations can improve the quality of life and prevent long-term complications.

Dames en Heren,

Buikpijn is een veelvoorkomende klacht in de kindergeneeskunde. Acute buikpijn wordt vaak bij infecties of chirurgische aandoeningen gezien. Chronische (intermitterende) buikpijn bij kinderen kan vele oorzaken hebben, variërend van veelvuldig voorkomende beelden als obstipatie en functionele buikpijn tot aan de minder frequente aandoeningen zoals chronische inflammatoire darmziekten. De diverse waarschijnlijkheidsdiagnosen worden overwogen op basis van onder andere de klinische presentatie, de leeftijd van het kind alsmede epidemiologische gegevens als incidentie en prevalentie in de bevolking. Door de toegenomen immigratie moeten ook ziektebeelden worden overwogen die in de autochtone populatie niet of nauwelijks voorkomen. Aan de hand van 4 ziektegeschiedenissen gaan wij in op de diversiteit in presentatie en op de diagnostiek en de behandeling van de exotische, erfelijk bepaalde aandoening familiale mediterrane koorts.

Patiënt A, een 12-jarige jongen van Turkse komaf, werd verwezen wegens maandelijkse aanvallen van buikpijn sinds de leeftijd van 5 jaar. Tijdens een dergelijke…