Tumoren buiten het centrale zenuwstelsel bij de ziekte van Von Hippel-Lindau

De ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL) is een autosomaal dominant overervende aandoening, die gekenmerkt wordt door hemangioblastomen en solide tumoren. Angiomatosis retinae en hemangioblastomen, met name in het cerebellum, zijn algemeen bekend. Minder bekend is de predispositie voor het ontstaan van tumoren in organen buiten het centrale zenuwstelsel. In dit tijdschrift werd voornamelijk over de oogheelkundige aspecten van deze ziekte gepubliceerd.1-4 Aan de hand van de ziektegeschiedenis van een familie willen wij ook de andere uitingsvormen van deze ziekte onder de aandacht brengen. Bovendien zullen wij ingaan op de genetische aspecten van VHL, aangezien op dat gebied onlangs doorbraken zijn bereikt.

Ziektegeschiedenissen

Bij patiënt A werd op 20-jarige leeftijd in verband met vermoeidheid en transpireren onderzoek gedaan en de diagnose ‘feochromocytoom’ gesteld. Bilaterale adrenalectomie werd verricht en patiënt kreeg hormoonsubstitutie. Histologisch onderzoek liet meerdere tumoren in de rechter en linker bijnier zien. Op 34-jarige leeftijd werd angiomatosis retinae geconstateerd…