Toepassing van gecombineerde DNA- en dystrofine-eiwitanalyse in de diagnostiek van Duchenne- en van Becker-spierdystrofie bij 102 Nederlandse patiënten

De snelle ontwikkelingen binnen het moleculair-genetisch onderzoek bij Duchenne- en Becker-spierdystrofie hebben een belangrijke bijdrage geleverd aan de diagnostiek. Sinds de isolatie van het Duchenne-gen, dat codeert voor het 427 kD cytoskelet-eiwit dystrofine, kan via DNA-onderzoek bij 80-85 van de patiënten een betrouwbare diagnose worden gesteld. Voor de diagnose van de meesten van de overige 15-20 van de patiënten is onlangs dystrofine-eiwitonderzoek beschikbaar gekomen. In dit onderzoek werd met dystrofine-analyse, voor zover mogelijk geïntegreerd met DNA-onderzoek, bij 102 Nederlandse patiënten met verschillende spierdystrofieën getracht tot een uiteindelijke diagnose te komen. De nadruk lag op de categorie patiënten bij wie een betrouwbare diagnose op grond van klinisch en DNA-onderzoek niet goed mogelijk was. Uit de resultaten bleek dat met behulp van geïntegreerd DNA- en dystrofine-onderzoek bij 98 van de patiënten met Duchenne-spierdystrofie en bij 90 van de patiënten met Becker-spierdystrofie de aandoening als zodanig kon worden gediagnostiseerd. In het bijzonder het onderscheid tussen Becker-spierdystrofie en andere spierziekten kan met behulp van dit gecombineerde onderzoek veel beter worden gemaakt.