Toekomstige ontwikkelingen in het erfelijkheidsonderzoek. II. Psychologische en maatschappelijke aspecten

– Regarding the determination of genetic risk factors for serious diseases, the main question for a patient's young relatives is ‘to know or not to know’. The answer depends among other things on the assessment of the severity of the disorder and the magnitude of the risk in relation to the population risk and on the availability of therapeutic or preventive measures.

– Experience with the requests for and the coping with results of the presymptomatic DNA test for untreatable neurodegenerative chorea of Huntington show that expectations about the effect of predictive DNA studies are often different from reality.

– A problem of a different nature arises in multifactorial diseases such as mammary or colonic carcinoma, because irrespective of the DNA study it remains uncertain whether or not the disease will occur. Nevertheless more than half of the healthy relatives of a patient with breast cancer requests DNA testing and a large majority of the proven carriers of a BRCA1 and BRCA2 mutation chose for bilateral mastectomy and oophorectomy.

– Many questions about psychosocial consequences of predictive DNA testing remain to be answered: what will be the effect of early medicalisation, how will relations be affected and which effect will carriership of genetic risk factors have on behaviour? Dutch legislation provides adequate guarantees against the use by third parties of results of genetic testing. The question remains, however, how future internationalisation will work out in this respect.

– The possibly far-reaching social and psychological consequences of genetic research make some people feel that restraints should be imposed on this research. However, there are more grounds for curiosity and enthusiasm to constantly find new solutions for the new problems.

Samenvatting

– Bij de vaststelling van genetische risicofactoren voor ernstige ziekten is de belangrijkste vraag voor jonge familieleden van een patiënt ‘wil ik het weten of niet weten?’ De beantwoording daarvan hangt onder andere samen met de beoordeling van de ernst van de aandoening en de grootte van het risico ten opzichte van het bevolkingsrisico en met de beschikbaarheid van therapeutische of preventieve maatregelen.

– Ervaringen met de vraag naar en de verwerking van resultaten van de presymptomatische DNA-test voor de onbehandelbare neurodegeneratieve ziekte van Huntington leren, dat verwachtingen over het effect van voorspellend DNA-onderzoek vaak anders zijn dan de werkelijkheid.

– Bij multifactoriële aandoeningen zoals borst- of coloncarcinoom ligt de problematiek anders, omdat ongeacht de uitslag van DNA-onderzoek de onzekerheid blijft of de aandoening zich zal voordoen; desondanks ondergaat meer dan de helft van de gezonde familieleden van een patiënt met borstkanker een DNA-test. Ook kiest een (grote) meerderheid van de dragers voor preventieve mastectomie en ovariëctomie.

– In psychologische en maatschappelijke zin zijn er nog veel onbeantwoorde vragen: over de invloed van vroege medicalisering, mogelijke relatieproblemen en het effect van dragerschap van een risicofactor op het gedrag. Wat betreft eventueel gebruik door derden van gegevens van erfelijkheidsonderzoek biedt de Nederlandse wetgeving voldoende garanties; de vraag is welke gevolgen verdere internationalisering zal hebben.

– De mogelijk vergaande maatschappelijke en psychologische consequenties van genetisch onderzoek leiden bij sommigen tot de behoefte dat onderzoek aan banden te leggen. Er is echter eerder reden voor nieuwsgierigheid en enthousiasme om voor de nieuwe problemen ook nieuwe oplossingen te vinden.