Testhonger gestild

Our view on causes of venous thrombosis changed drastically by the discovery of Factor V Leiden, since unlike other genetic causes of hereditary thrombophilia its prevalence is several percent. It led to major research activities, and the insight that thrombosis is a multicausal disease, invariably the result of an interplay of genetic and environmental factors. Another consequence was a hype of testing of thrombosis patients, and women before starting oral contraceptives. Factor V Leiden became the most performed diagnistic genetic test worldwide. However, there was no medical rationale for this massive testing. In young women the absolute risk of thrombosis is so low, that enormous numbers of women would need to be tested to prevent one thrombotic event. And tests after a first event in patients were nearly always useless, since Factor V Leiden does not affect the risk of recurrence. It took decennia before the hype faded.

Conflict of interest and financial support: none declared.

Ineens was er een verklaring voor familiale tromboseneiging: een genmutatie die het risico op een diepe veneuze trombose vele malen verhoogde. Naar aanleiding van deze doorbraak medio 1994 werden enkele tienduizenden patiënten per jaar getest op de factor-V-Leidenmutatie, terwijl dat geen enkele klinische consequentie had. Hoe kon deze testhonger ontstaan? En hoe kwam die ten einde?

Samenvatting

De ontdekking van factor V Leiden veranderde radicaal onze blik op de oorzaken van een veneuze trombose, omdat het bij enige procenten van de bevolking bleek voor te komen, in tegenstelling tot de extreem zeldzame vormen van erfelijke trombofilie die tot dan toe bekend waren. Dit leidde tot een hausse aan wetenschappelijk onderzoek, en het inzicht dat een veneuze trombose vrijwel altijd ontstaat door een samenspel van verworven en erfelijke factoren. Het leidde ook tot een hype waarbij de diagnostiek naar factor V Leiden wereldwijd de meest uitgevoerde genetische test werd. Ook werden vrouwen die met orale anticonceptie wilden beginnen vaak getest. Er was voor dit alles geen medische rationale. Bij gezonde jonge vrouwen was het risico op een diepe veneuze trombose zo laag, dat een enorm aantal vrouwen getest zou moeten worden om 1 trombose te voorkomen. Bij patiënten met een diepe veneuze trombose had testen geen zin, omdat factor V Leiden het herhalingsrisico niet beïnvloedt. Het duurde decennia voordat deze hype enigszins weggeëbd was.