Vergadering gehouden op 19 november 1993 te Nijmegen
H.A.M.Marres, C.W.R.J.Cremers, F.B.M.Joosten en M.J.Dixon (Nijmegen; Manchester, Engeland), Het Treacher-Collins-syndroom; correlatie tussen klinisch en genetisch onderzoek
Doel
Het Treacher-Collins-syndroom (TCS) is een autosomaal dominant erfelijk syndroom met een variabele penetrantie en expressie. De klinische kenmerken zijn een resultaat van dysmorfogenese van het eerste en tweede kieuwboogsysteem. Door de zeldzaamheid van TCS en een negatieve familie-anamnese bij 60 van de patiënten met TCS, zijn diagnostiek en betrouwbaar erfelijkheidsadvies moeilijk. Om hierin en in de variatie van expressie en penetrantie van het TCS beter inzicht te verkrijgen werd een studie verricht gecombineerd met genkoppelingsonderzoek…
Artikelinformatie
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Reacties