Strategie voor genetische diagnostiek naar gevoeligheid voor maligne hyperthermie

Maligne hyperthermie (MH) is een farmacogenetische aandoening. Door dampvormige anesthetica of de spierverslapper succinylcholine uitgelokt, kan tijdens algehele anesthesie een levensbedreigende toestand ontstaan bij patiënten bij wie de calciumconcentratie in de skeletspiercellen abnormaal wordt gereguleerd. Moleculair-genetisch onderzoek toonde aan dat het ryanodinereceptorgen (RYR1) op chromosoom 19q13.1 de primaire…