'Startle disease': van schrik verstijven

Bij 4 patiënten, een meisje van 14 maanden, 2 mannen van 45 en 61 jaar en een vrouw van 56 jaar, werd hyperekplexia ofwel ‘startle disease’ vastgesteld, een autosomaal dominante erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door overmatige schrikreacties op onverwachte, in het bijzonder auditieve, stimuli. De beschreven patiënten komen uit een grote Nederlandse familie, waarbinnen 2 vormen van het ziektebeeld voorkomen. De 1e is de ‘major’-vorm, waarbij de schrikreactie gevolgd wordt door een kortdurende gegeneraliseerde verstijving. Daarnaast hebben deze patiënten vanaf de geboorte tot ongeveer het 2e levensjaar een continue gegeneraliseerde stijfheid. Zij komen frequent ten val. De 2e vorm is de ‘minor’-vorm, waarbij alleen een overmatige schrikreactie bestaat.