Spontane pneumothorax als eerste uiting van een erfelijke aandoening met een verhoogde kans op nierkanker

Spontaneous pneumothorax can be due to Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHD syndrome), an autosomal dominant predisposition for fibrofolliculomas, multiple lung cysts, pneumothorax and renal cancer. The syndrome is the result of germline mutations in the FLCN (folliculin) gene. Its clinical presentation is highly variable. Consequently, this syndrome is probably under-diagnosed. An illustrative kindred is presented in which the index patient, a man aged 26, had recurrent episodes of pneumothorax without apparent skin lesions or renal abnormalities. He had bilateral mostly basally-located lung cysts. There was a family history of fibrofolliculomas, lung cysts, pneumothorax and clear cell renal cancer. Recognition of BHD is important since carriers of the mutation can be offered surveillance for early detection and treatment of renal cancer.

Dames en Heren,

Een pneumothorax (klaplong) ontstaat als er lucht komt tussen de pariëtale en viscerale pleura. De long kan zich hierdoor niet meer volledig ontplooien. Pijn op de borst en kortademigheid zijn de meest voorkomende symptomen. Naargelang de oorzaak worden drie vormen van pneumothorax onderscheiden: (a) spontane pneumothorax, die ofwel primair kan zijn, dat wil zeggen zonder bekende oorzaak, of secundair, namelijk als gevolg van een al bestaande longaandoening; (b) traumatische pneumothorax; en (c) iatrogene pneumothorax.1

Spontane pneumothorax kan een uiting zijn van het syndroom van Birt-Hogg-Dubé (BHD-syndroom). Dit syndroom wordt gekenmerkt door fibrofolliculomen van de huid, multipele longcysten, pneumothorax en nierkanker.2-5 Herkenning van het syndroom is belangrijk voor de patiënt en voor de familie. Door jaarlijkse controle kan bij deze patiënten namelijk eventuele nierkanker in een vroeg stadium worden opgespoord en behandeld.

Aan de hand van 4 ziektegeschiedenissen vragen wij in deze les uw aandacht voor…

Artikelinformatie

26 augustus 2009

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2009;153:A581

Vakgebied

Auteursinformatie

*Namens de Werkgroep Birt-Hogg-Dubé syndroom van het Centrum Familiaire Tumoren VU Medisch Centrum waarvan de leden aan het einde van dit artikel worden vermeld.

VU Medisch Centrum, Amsterdam.

Afd. Longziekten: drs. P.C. Johannesma, student Geneeskunde.

Afd. Urologie: dr. R.J.A. van Moorselaar, uroloog.

Afd. Dermatologie: prof.dr. Th.M. Starink, dermatoloog.

Afd. Longziekten: prof.dr. P.E. Postmus, longarts.

Afd. Klinische Genetica: dr. F.H. Menko, klinisch geneticus.

Universitair Medisch Centrum Utrecht, afd. Longziekten, Utrecht.

Prof.dr. J.-W.J. Lammers, longarts.

Contact dr. F.H. Menko (fh.menko@vumc.nl)

Verantwoording

Otto R. Maarsingh, huisarts-onderzoeker, afd. Huisartsgeneeskunde, VU Medisch Centrum, Amsterdam, gaf commentaar op het manuscript en dr. L. Rozendaal, patholoog aan het VU Medisch Centrum, stelde de histologische beelden ter beschikking.
De Werkgroep Birt-Hogg-Dubé Syndroom van het Centrum Familiaire Tumoren VU Medisch Centrum bestaat uit:
E.F.L. David, radioloog, dr. J.J.P. Gille, klinisch moleculair geneticus, drs. P.C. Johannesma, student Geneeskunde, M.T. Kramer MSc, zorgcoördinator (tot 1 augustus 2009 H.M. Ploeger), dr. E.M. Leter en dr. F.H. Menko, klinisch genetici, dr. R.J.A. van Moorselaar, uroloog, prof.dr. P.E. Postmus, longarts, en prof.dr. Th.M. Starink, dermatoloog.
Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld.
Aanvaard op 27 april 2009