Snelle prenatale diagnostiek van chromosomale afwijkingen; beperkingen en mogelijkheden

- In the past, prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities has been achieved using a microscope to make a visual assessment of the chromosomes in foetal cells which had been obtained by invasive procedures. The results were usually not available until 10-14 days later.

- Now molecular techniques have become available which provide a result within 24-48 hours.

- The first generation of these techniques combines speed with a focus on a limited number of frequent and important chromosomal abnormalities. Examples include fluorescence in-situ hybridisation (FISH), quantitative polymerase chain reaction (PCR) and multiple ligation-dependent probe amplification (MLPA). One drawback, therefore, is that other clinically significant chromosomal abnormalities will not be detected.

- More recently other new techniques have been making their appearance, such as array-comparative genomic hybridisation (CGH), which will allow the detection of clinically significant submicroscopic aberrations.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:1608-12

Samenvatting

- Prenatale diagnostiek van chromosomale afwijkingen gebeurt vanouds door een visuele, microscopische beoordeling van de chromosomen in foetale cellen, die verkregen zijn door een invasieve procedure. De uitslag kan 10-14 dagen op zich laten wachten.

- Inmiddels zijn er moleculaire technieken voorhanden waarmee binnen 24-48 uur een uitslag kan worden verkregen.

- De eerste generatie van deze technieken paart snelheid aan focus op een beperkt aantal, kwantitatief belangrijke chromosoomafwijkingen. Voorbeelden zijn fluorescentie-in-situ-hybridisatie (FISH), kwantitatieve polymerasekettingreactie (PCR) en multipele ligatieafhankelijke probeamplificatie (MLPA). Een tekortkoming is dus, dat andere klinisch belangrijke chromosoomafwijkingen niet ontdekt worden.

- Intussen zijn technieken in opkomst, zoals array-comparatieve genomische hybridisatie (CGH), waarmee het mogelijk wordt ook klinisch relevante submicroscopische afwijkingen te diagnosticeren.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:1608-12