Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Screening op gendragerschap van cystische fibrose: voor- en nadelen van verschillende scenario's

Onderzoek
L. Kooij
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1994;138:818-23
Abstract
Abstract
Sluiten
Screening for cystic fibrosis gene carrier state: pros and cons of different scenarios.

The discovery of the gene for cystic fibrosis (CF) and its most frequent mutations makes screening for carrier state possible in the general population. We surveyed the possible strategies for a screening offer to persons without a family history of CF.

Design

Theoretical evaluation.

Method

With probability calculations and evaluation of psychosocial factors, the advantages and drawbacks of embryonal, neonatal, school, preconceptional and prenatal screening were evaluated.

Results

Embryonal and neonatal screening have the disadvantage that a number of preventive options are no longer open, and school screening has psychosocial disadvantages. The offer of screening should be made to persons in the reproductive age group, preferably before a pregnancy. A screening offer made to couples is preferable to an offer made to individuals. A consequence of the fact that present test sensitivity is still incomplete is that screening does not reduce the estimated risk of positivenegative couples having a child with CF to less than the risk without screening (1:3600). Couple screening gives more certainty about the risk, but it results in twice as many positivenegative couples as stepwise screening (only when one partner is positive is the second partner screened).

Samenvatting

Doel

De ontdekking van het gen betrokken bij cystische fibrose (CF) en de meest voorkomende mutaties maakt screening op gendragerschap op populatieniveau mogelijk. Bestudeerd werd op welk moment screening het best zou kunnen plaatsvinden.

Opzet

Theoretische evaluatie.

Methode

Aan de hand van kansberekening en beoordeling van psychosociale factoren werden 5 scenario's voor screening vergeleken wat betreft voor- en nadelen: embryonale, neonatale, scholieren-, preconceptionele en prenatale screening.

Resultaten

Embryonale en neonatale screening hebben als nadeel dat een aantal preventieve maatregelen niet meer genomen kan worden, en scholierenscreening heeft psychosociale nadelen. De screening zou zich moeten richten op mensen in de reproduktieve leeftijd, waarbij een aanbod vóór de zwangerschap de voorkeur verdient. Een screeningaanbod gericht op paren heeft de voorkeur boven een op individuen gericht aanbod. De huidige, nog onvolledige, testsensitiviteit betekent echter dat door screening het geschatte risico van een kind met CF bij positief-negatieve paren niet vermindert ten opzichte van het risico zonder screening (1:3600). Gelijktijdige screening van beide partners geeft weliswaar meer zekerheid over het risico, maar levert 2 maal zoveel positief-negatieve paren op als stapsgewijze screening (waarbij pas wanneer één partner positief is bevonden de andere gescreend wordt).

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 1994;138:818-23
Vakgebied
Genetica
Kindergeneeskunde
Auteursinformatie

Rijksuniversiteit, Faculteit der Geneeskunde, Groningen.

Vakgroep GezondheidswetenschappenNoordelijk Centrum voor Gezondheidsvraagstukken: mw.drs.L.Kooij en dr.Tj.Tijmstra, medisch sociologen.

Vakgroep Medische Genetica: mw.J.B.G.M.Verheij.

Erasmus Universiteit, vakgroep Maatschappelijke Gezondheidszorg, Rotterdam.

Drs.H.B.M.Hilderink, wiskundigestatisticus; drs.J.G.Verzijl, bedrijfseconoom; drs.M.F.Wildhagen, mathematisch besliskundige; prof.dr. J.D.F.Habbema, medisch besliskundige.

Vrije Universiteit, vakgroep Antropogenetica, Amsterdam.

Prof.dr.L.P.ten Kate, klinisch geneticus.

Contact dr.Tj.Tijmstra, Rijksuniversiteit, Faculteit der Geneeskunde, vakgroep GezondheidswetenschappenNoordelijk Centrum voor Gezondheidsvraagstukken, Antonius Deusinglaan 1, 9713 AV Groningen

Verantwoording

Namens de werkgroep Kosten en Effecten van Screening CF-Gen-dragerschap:

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties