Screening op dragerschap van hemoglobinopathieën in Nederland niet opportuun

To investigate whether screening for carriership of sickle-cell anaemia and thalassaemia is desirable in the Netherlands, given the prevalence of the diseases, the possibilities of a screening test and the knowledge of the population at risk.

Design

Descriptive.

Setting

Wilhelmina Children's Hospital, Clinical Genetic Centre, Utrecht, the Netherlands.

Methods

In September 1992 Dutch paediatricians were treating 128 children with sickle-cell anaemia and 31 with thalassaemia major. Between October 1992 and December 1994, sickle-cell anaemia was diagnosed in 40 children and thalassaemia major in 14; of these, 16 and 4, respectively, had been born in the Netherlands. A protocol for the screening for carriership adjusted to the Dutch situation was drawn up in the past, with an estimate of the corresponding costs.

Patients with sickle-cell anaemia or thalassaemia major, their families, care givers and persons without disease but originating from Surinam, the Netherlands Antilles, Turkey or Morocco were interviewed about their knowledge of these two diseases.

Results

The knowledge of the diseases was low among the Turkish and Moroccan populations, and very global among the Surinamese and Antillian populations. There was more belief in supernatural causes than in a genetic predisposition.

Conclusion

Given the low number of newly diagnosed haemoglobinopathies in children born in the Netherlands, the poor knowledge of the disease of the population at risk, the difficulty in identifying the best moment in life for screening and the rather complicated screening method, a screening programme for carriership of haemoglobinopathies in the Netherlands is not opportune. Where sickle-cell anaemia is concerned, screening for this disease during the neonatal period might be considered.

Samenvatting

Doel

Nagaan of screening op dragerschap van sikkelcelanemie en thalassemie in Nederland wenselijk is op basis van het vóórkomen van het ziektebeeld, de mogelijkheden van een screeningstest en het huidige kennisniveau van de risicopopulatie.

Opzet

Beschrijvend.

Plaats

Wilhelmina Kinderziekenhuis, Klinisch-Genetisch Centrum, Utrecht.

Methoden

In september 1992 waren er bij Nederlandse kinderartsen 128 kinderen met sikkelcelziekte onder behandeling en 31 met thalassaemia major. Tussen oktober 1992 en december 1994 werd sikkelcelziekte gediagnosticeerd bij 40 kinderen en thalassaemia major bij 14; van hen waren er resp. 16 en 4 in Nederland geboren. Een protocol voor het screenen op dragerschap voor de Nederlandse situatie is in het verleden opgesteld en de daarbijbehorende kosten werden geschat. Door het houden van interviews met patiënten met sikkelcelziekte of thalassaemia major, hun familieleden, hulpverleners en personen zonder deze ziekten, maar afkomstig uit Suriname, de Nederlandse Antillen, Turkije of Marokko, werd nagegaan wat bij hen bekend was over deze ziekten.

Resultaten

De kennis van deze ziektebeelden was bij Marokkanen en Turken gering en bij Surinamers en Antillianen zeer globaal. Men legde vaker verband met bovennatuurlijke krachten dan met erfelijke factoren.

Conclusie

Gezien het lage aantal in Nederland geboren kinderen met sikkelcelziekte of thalassaemia major, het ontbreken van voldoende kennis bij de risicogroepen, de bezwaren die kleven aan de diverse mogelijke tijdstippen van screening en de ingewikkelde screeningsmethode die in 2 à 3 stappen dient te geschieden, is screening op dragerschap van deze ziektebeelden op dit moment niet wenselijk. Screening op de ziekte zelf valt voor sikkelcelziekte te overwegen in de neonatale periode.