Samenvatting
- Bij 10-30 van de patiënten met het 22q11-deletiesyndroom (22q11DS) ontwikkelt zich op volwassen leeftijd een psychose, vaak schizofrenie.
- 22q11DS is een frequent voorkomend genetisch syndroom, dat samenhangt met een interstitiële deletie op chromosoom 22q11.
- Dit syndroom heeft een variabel fenotype; naast congenitale hart- en gelaatsafwijkingen omvat het gedragsstoornissen en cognitieve stoornissen.
- 22q11DS is een van de grootste risicofactoren voor de ontwikkeling van schizofrenie.
- De studie van 22q11DS biedt een unieke gelegenheid om de kennis omtrent de pathogenese van schizofrenie te vergroten.
Reacties