Schisis, een voortdurend probleem voor de patiënt?

Amsterdam, mei 1994,

In het zeer lezenswaardige artikel van Van den Berg et al. wordt terecht aandacht gevraagd voor de moeilijkheden gedurende groei en ontwikkeling bij kinderen met schisis (1994;1058-61). Graag wil ik een kleine aanvulling geven bij een van hun epidemiologische gegevens. De auteurs stellen dat in ongeveer 10% van de gevallen schisis gepaard gaat met een niet-syndroomgebonden aangeboren afwijking en dat schisis voor kan komen bij een groot aantal syndromen.

Shprintzen et al. vonden in een groep van 1000 patiënten met schisis bij 53% een bekend syndroom, of een sequentie of associatie.1 Omdat dit een onderzoek betrof vanuit een gespecialiseerd centrum voor craniofaciale afwijkingen, en dit voor andere grotere onderzoeken ook gold, is vaak gesteld dat deze cijfers een aanzienlijke bias toonden.

Onlangs publiceerden Hofstee et al. de resultaten van een gedetailleerd onderzoek naar bijkomende aangeboren afwijkingen bij alle patiënten (n = 41) met schisis die in 1988-1990 een regionaal schisisteam (Victor Veau Stichting, Hengelo) bezochten.2 Zij vonden bijkomende afwijkingen bij 47% van de patiënten (bij 57,1% van de patiënten met een palatoschisis en bij 40,9% van degenen met een cheilo(gnatho)(palato)schisis). Omdat deze getallen goed overeenkomen met die van Shprintzen et al. en die van andere grotere onderzoeken, en de bias door hun onderzoeksopzet zo gering mogelijk is gehouden, is de betrouwbaarheid van de gegevens uit de grotere onderzoeken toegenomen.3

Deze cijfers ondersteunen de stelling in het artikel van Van den Berg et al. dat bij een pasgeborene met schisis speciale aandacht aan bijkomende afwijkingen besteed behoort te worden.

Amsterdam, juni 1994,

Wij danken collega Hennekam voor zijn aanvulling. Terecht benadrukt hij dat bias op epidemiologische onderzoeken van invloed kan zijn. Ten gevolge van deze bias, alsmede ten gevolge van een verschillende opzet van de diverse onderzoeken, worden zeer uiteenlopende percentages opgegeven voor het vóórkomen van syndroomgebonden schisis,12 en het vóórkomen van additionele congenitale afwijkingen bij schisis.3 Onzes inziens kan niet voldoende worden benadrukt dat er steeds een onderscheid dient te worden gemaakt tussen nevensymptomen van de syndroomgebonden schisis enerzijds en onafhankelijk van de schisis voorkomende, additionele symptomen anderzijds. Dit onderscheid zal ook bijdragen tot de (h)erkenning van dergelijke symptomen in de dagelijkse praktijk.