Sarcoglycaangenmutaties bij patiënten met myopathie

Nieuws
H.J. Schelhaas
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1997;141:1398-9

Myopathieën worden vaak veroorzaakt door ‘inborn errors’, resulterend in de degeneratie van spiervezels (spierdystrofie). De spierdystrofieën gekarakteriseerd door progressieve spierzwakte van proximale spieren zijn zowel klinisch als genetisch heterogeen. Er zijn veel gendefecten bekend die spierdystrofie kunnen veroorzaken. Veel van deze gendefecten leiden tot afwijkingen van het cytoskelet van de…

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties