Samenvatting
-
De organisatie van preconcpetiezorg in de eerste lijn hoort thuis bij de verloskundige én de huisarts.
-
De NHG-standaard ‘Preconceptiezorg’ geeft de huisarts richtlijnen om paren goed geïnformeerd en zo gezond mogelijk aan een zwangerschap te laten beginnen.
-
De richtlijn adviseert huisartsen om alert te zijn bij het voorschrijven van chronische medicatie aan vrouwen met een kinderwens en wijst paren met een kinderwens op de mogelijkheid van een preconceptiespreekuur.
-
Bij vrouwen met chronische aandoeningen dient de huisarts te inventariseren welke interventies nodig zijn.
-
Er dient een zorgvuldige familieanamnese te worden afgenomen bij zowel de man als de vrouw. Ook dienen de arbeidsomstandigheden van beiden in kaart te worden gebracht.
-
Bij een actieve kinderwens wordt foliumzuur geadviseerd. Verder dient de huisarts adviezen te geven over stoppen met roken, een gezond gewicht en het vermijden van alcoholgebruik in de zwangerschap.
-
Implementatie van de richtlijn is vooral belangrijk voor laagopgeleide mensen en immigranten, aangezien deze bevolkingsgroepen een minder gezonde leefstijl en minder kennis over de risicofactoren bij een zwangerschap hebben.
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reactie op artikel NHG-richtlijn Preconceptiezorg
Ik heb met veel waardering kennis genomen van het artikel van collega Van Asselt e.a. over de NHG Standaard ‘Preconceptiezorg’. Als voorzitter van de Gezondheidsraadcommissie die in 2007 adviseerde tot een geïntegreerd programma voor preconceptiezorg, herken ik veel in deze richtlijnen. Ik blijf echter zitten met één vraag. Hoe adequaat is de opmerking van de auteurs dat implementatie van de richtlijn vooral belangrijk is “voor laagopgeleide mensen en immigranten, aangezien deze bevolkingsgroepen een minder gezonde leefstijl en minder kennis over de risicofactoren bij een zwangerschap hebben”? Ik erken dat deze groepen speciale aandacht nodig hebben, maar dat de richtlijn vooral voor hen belangrijk is, impliceert dat de richtlijn niet of minder belangrijk is voor anderen. Ik vind dat een gevaarlijke boodschap. Recent publiceerden wij, vanuit enkele klinisch genetische centra, in Medisch Contact (8 juni 2012) zeven casus van ouderparen die na de geboorte van een kind geheel onvoorbereid geconfronteerd werden met een ernstige erfelijke afwijking bij dat kind terwijl het risico daarop, via een goede familie anamnese en een adequate reactie van de professionals, bekend had kunnen zijn. Hierdoor zijn deze ouders belangrijke keuzemogelijkheden onthouden. Wij hebben geen enkele aanwijzingen dat dit soort problemen, die niet zeldzaam zijn, vooral laagopgeleide mensen en immigranten treft. In tegendeel. Beperking van preconceptiezorg tot bepaalde bevolkingsgroepen is levensgevaarlijk.
Leo ten Kate, em. hoogleraar klinische genetica
NHG-standaard ‘Preconceptiezorg’ (2)
In de samenvatting van de NHG-standaard ‘Preconceptiezorg’ wordt ruim aandacht besteed aan screening op dragerschap van erfelijke bloedarmoede (hemoglobinopathie). De auteurs vergeten echter melding te maken van screening op dragerschap voor cystic fibrosis (CF), de meest frequente ernstige autosomaal recessieve aandoening in Nederland. De Gezondheidsraad heeft al in 2007 in haar rapport ‘Preconceptiezorg: voor een goed begin’ geadviseerd om in een grootschalige pilot na te gaan onder welke voorwaarden het aanbieden van dragerschapscreening voor CF en hemoglobinopathieën aan paren met kinderwens verantwoord zou zijn. Het doel van deze screeningen is om dragerparen geïnformeerde keuzes te bieden rond een eventuele zwangerschap (o.a. prenatale diagnostiek en pre-implantatie genetische diagnostiek). Met dit advies is nog weinig gedaan. In Nederland worden sinds mei 2011 wel alle pasgeborenen gescreend op de ziekte CF. Echter, bij neonatale screening is het doel aangedane kinderen zo vroeg mogelijk op te sporen om schadelijk gevolgen van de ziekte zo veel mogelijk te voorkomen. Het gaat hierbij niet om reproductieve keuzes, maar vroeg-diagnostiek. Op dit moment is een CF dragerschaptest in de reguliere gezondheidszorg alleen geindiceerd voor mensen die CF in de familie hebben, en dat terwijl bij meer dan 80% van de gevallen een kind met CF geboren wordt zonder positieve familieanamnese! Momenteel kunnen paren met kinderwens bij wie geen CF in de familie voorkomt op eigen kosten een CF dragerschaptest aanvragen bij het VU medisch centrum (www.vumc.nl/CFtest). Ondertussen worden via het internet dragerschaptesten commerciëel aangeboden voor meer dan honderd aandoeningen (www.counsyl.com). Een situatie waarop vanuit de medische wereld veel kritiek wordt geuit. Echter, de verwachting is dat paren in de toekomst gescreend kunnen worden op dragerschap voor honderden, zo niet meer dan duizend, recessieve aandoeningen. De vraag of dit een wenselijke ontwikkeling is zal nader onderzocht moeten worden. Het is niet ondenkbaar dat aanstaande ouders tijdens een preconceptieconsult hierover vragen zullen stellen.
Lidewij Henneman, onderzoeker community genetics VUmc, Phillis Lakeman, klinisch geneticus AMC
Referenties:
Bell CJ, Dinwiddie DL, Miller NA, Hateley SL, Ganusova EE, et al. Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing. Sci Transl Med. 2011;3:65ra4.
Borry P, Henneman L, Lakeman P, Ten Kate LP, Cornel MC, et al. Preconceptional genetic carrier testing and the commercial offer directly-to-consumers. Human Reprod. 2011;26:972-977.
Cornel MC, Lakeman P, Dondorp WJ. Stel preconceptionele dragerschapsscreening niet uit
Ned Tijdschr Geneeskd. 2011;155:A3205.
Vernooij-van Langen AMM, Loeber GJ, Van der Ploeg CPB, Dompeling E, Dankert-Roelse JE. Neonatale screening op cystische fibrose in Nederland. Ned Tijdschr Geneeskd. 2012;156:A4896.