Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Resultaten van 10 jaar preïmplantatiegenetische diagnostiek in Nederland

Onderzoek
C.E.M. de Die-Smulders
J.A. Land
J.C.F.M. Dreesen
E. Coonen
J.L.H. Evers
J.P.M. Geraedts
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:2491-6
Abstract
Abstract
Sluiten
Results from 10 years of preimplantation-genetic diagnostics in the Netherlands

To report the data from couples who were referred for preimplantation-genetic diagnostics (PGD) and treatment due to a significantly increased risk of offspring with a serious genetic disorder.

Design

Descriptive, prospective.

Method

Data were collected from couples that underwent PGD in the period 1993/'03 at Maastricht University Hospital. Embryos produced by means of in-vitro fertilisation (IVF) were subjected to genetic tests several days after fertilisation. Subsequently 1 or 2 unaffected embryos were transferred to the uterus. Where there was an increased risk of a male with an X-linked genetic disorder, the gender was determined using fluorescence in-situ hybridisation (FISH). This method was also used to detect structural chromosomal abnormalities. The polymerase chain reaction (PCR) method was used for mutation detection and/or marker analysis of monogenetic disorders.

Results

A total of 691 couples were referred for PGD. The most frequent indications were X-linked disorders (30), in particular Fragile-X syndrome, Duchenne/Becker muscular dystrophy and haemophilia A/B. This was followed by autosomal dominant disorders (26), such as Huntington's disease and myotonic dystrophy, and then structural chromosomal abnormalities (24). A total of 120 women underwent 260 PGD cycles. An embryo transfer was possible in 158 of the cycles and this resulted in 45 successful pregnancies. The pregnancy rate was 17 per cycle initiated and 28 per cycle with embryo transfer. Up until december 2003 29 singletons, 8 sets of twins and 1 set of triplets were born. There were no misdiagnoses and none of the babies had congenital abnormalities.

Conclusion

PGD was a reliable and successful method, with pregnancy rates similar to those of IVF or intracytoplasmatic sperm injection. PGD should be stated as an alternative during the preconception counselling of couples with an increased genetic risk, especially for disorders where PGD can be routinely applied, such as Huntington's disease, myotonic dystrophy, cystic fibrosis, spinal muscular atrophy, Fragile-X syndrome and structural chromosomal abnormalities.

Samenvatting

Doel

Rapporteren van de gegevens van de paren die wegens een duidelijk verhoogd risico op nakomelingen met een ernstige genetische aandoening voor preïmplantatiegenetische diagnostiek (PGD) werden verwezen en behandeld.

Opzet

Beschrijvend, prospectief.

Methode

Gegevens werden verzameld van de paren bij wie PGD was verricht in 1993/'03 in het Academisch Ziekenhuis Maastricht. Aan een embryo dat totstandgekomen was via in-vitrofertilisatie (IVF) werd enkele dagen na de bevruchting genetisch onderzoek verricht. Vervolgens werden 1 of 2 niet-aangedane embryo's in utero geplaatst. Fluorescentie-in-situhybridisatie (FISH) werd toegepast voor geslachtsbepaling bij een verhoogd risico op een jongen met een aan het X-chromosoom gebonden erfelijke aandoening, en voor de detectie van structurele chromosoomafwijkingen. PCR werd gebruikt voor de mutatiedetectie en/of markeranalyse van monogene aandoeningen.

Resultaten

Er werden 691 paren verwezen voor PGD. De meest voorkomende indicaties waren de geslachtsgebonden aandoeningen (30), met name het fragiele-X-syndroom, Duchenne- of Becker-spierdystrofie en hemofilie A of B; verder autosomaal dominante aandoeningen (26), vooral de ziekte van Huntington en myotone dystrofie, en structurele chromosoomafwijkingen (24). Er ondergingen 120 vrouwen 260 PGD-behandelingscycli. In 158 cycli was een embryotransfer mogelijk, resulterend in 45 doorgaande zwangerschappen. Dit is een zwangerschapscijfer van 17 per gestarte cyclus en 28 per cyclus met embryotransfer. Er werden tot en met december 2003 29 eenlingen, 8 tweelingen en 1 drieling geboren. Er waren geen misdiagnosen en geen van de kinderen had aangeboren afwijkingen.

Conclusie

PGD was betrouwbaar en succesvol toegepast met zwangerschapscijfers die overeenkomen met die bij IVF en intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI). Bij de preconceptionele counseling van paren met een verhoogd genetisch risico dient PGD als alternatief genoemd te worden, met name bij aandoeningen waarvoor de methode routinematig toegepast kan worden, zoals de ziekte van Huntington, myotone dystrofie, cystische fibrose, spinale spieratrofie, het fragiele-X-syndroom, en bij structurele chromosoomafwijkingen.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:2491-6
Vakgebied
Genetica
Verloskunde/gynaecologie
Auteursinformatie

Academisch Ziekenhuis, Postbus 5800, 6202 AZ Maastricht.

Afd. Klinische Genetica: mw.dr.C.E.M.de Die-Smulders, klinisch geneticus; hr.J.C.F.M.Dreesen, analist; mw.dr.E.Coonen, klinisch embryoloog; hr.prof.dr.J.P.M.Geraedts, antropogeneticus.

Afd. Obstetrie en Gynaecologie: mw.dr.J.A.Land en hr.prof.dr.J.L.H. Evers, gynaecologen.

(christine.dedie@gen.unimaas.nl).

Contact mw.dr.C.E.M.de Die-Smulders (christine.dedie@gen.unimaas.nl)

Verantwoording

Namens de werkgroep Pre?mplantatiegenetische Diagnostiek AZM, waarvan de leden aan het einde van dit artikel staan vermeld.

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties