Restrictieve dermopathie: een zeldzame, letale genodermatose

– In a premature male infant born of consanguineous parents, restrictive dermopathy was diagnosed. This is a rarely described, lethal, congenital skin disease. The diagnosis was based on the clinical and histopathological findings: a fixed facial expression (so-called ‘porcelain face’) with palpebral fissures inclined laterally downwards, microstomia with the mouth in the ‘O’-position, micrognathia and low-set ears inclined toward the rear, prominent blood vessels in the skin and contracture of all the joints; histopathological examination of a skin biopsy revealed a smooth epidermis and a relatively thin dermis with an abnormal structure of the dermal connective tissue in which the collagen fibres were arranged more or less horizontally, parallel to the epidermis, and the number of elastin fibres was sharply decreased. Various adnexal structures were present but the hair follicles had an abortive appearance. Thanks in part to the finding of a homozygous mutation in the so-called ZMPSTE24-gene, it could be concluded that restrictive dermopathy is probably an autosomal recessive laminopathy, related to progeria. Increasing the clinical awareness of this disease may contribute to reducing the presumed under-reporting, so that future research will become possible.

Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149:2062-6

Samenvatting

Bij een prematuur geboren jongen van consanguïene ouders werd restrictieve dermopathie gediagnosticeerd. Dat is een zelden beschreven, letale, aangeboren huidaandoening. De diagnose was gebaseerd op klinische en histopathologische gronden: gefixeerde gelaatsuitdrukking (zogenaamd ‘porseleinen gelaat’) met lateraal schuin naar beneden staande ooglidspleten, microstomie met de mond in ‘O’-positie, micrognathie en laaggeplaatste, naar achteren gekantelde oren, prominente huidvaten, en contracturen in alle gewrichten; histopathologisch onderzoek van een huidbiopt liet een vlakke epidermis en een relatief dunne dermis zien met afwijkende opbouw van het dermale bindweefsel, waarbij de collageenvezels een enigszins horizontale rangschikking toonden, parallel aan de epidermis, en de hoeveelheid elastinevezels sterk verlaagd was. Er waren diverse adnexstructuren aanwezig, maar de haarfollikels hadden een abortief aspect. Mede dankzij een aangetoonde homozygote mutatie in het zogenaamde ZMPSTE24-gen bij de hier beschreven patiënt werd aannemelijk dat restrictieve dermopathie een autosomaal recessieve laminopathie is, verwant aan progeria. Vergroting van de klinische herkenbaarheid kan een bijdrage leveren aan een vermindering van de vermeende onderrapportage, zodat verder onderzoek mogelijk wordt.

Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149:2062-6