Dames en Heren,
Erfelijke hersenziekten geven een complex beeld van neurocognitieve, neuropsychiatrische en lichamelijke symptomen vanaf gemiddeld middelbare leeftijd. De patiënten worden meestal volledig zorgafhankelijk en overlijden vaak op relatief jonge leeftijd. Hun nakomelingen hebben een hoog risico de ziekte ook te krijgen. Gedurende de levensloop kunnen de patiënten en hun gezinsleden psychische klachten krijgen die tot telkens nieuwe zorgvragen leiden. Voor zorgverleners die incidenteel met erfelijke hersenziekten te maken krijgen, kan het lastig zijn adequate zorg te vinden. De twee ziektegeschiedenissen in de klinische les illustreren het belang van gespecialiseerde, multidisciplinaire psychologische en psychiatrische zorg.
Patiënt A , een 43-jarige verkoopster met 2 zonen van 12 en 10 jaar, bezoekt haar huisarts vanwege depressieve klachten. Haar moeder is overleden aan de ziekte van Huntington (zie info Ziekte van Huntington).1 Patiënte weet al jaren dat zij 50% risico heeft op deze ziekte. De huisarts kent de familiaire belasting, maar omdat zij geen motorische afwijkingen ziet, verwijst zij patiënte niet naar een gespecialiseerde zorgverlener. De huisarts schrijft het antidepressivum sertraline 50 mg 1 dd voor en na enkele weken nemen de depressieve klachten af.
Patiënte merkt 3 jaar later dat de onzekerheid over haar risico op de ziekte van Huntington haar steeds zwaarder valt. De huisarts verwijst haar naar het expertisecentrum Huntington van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) voor genetische counseling en om de afweging te maken of zij voorspellend DNA-onderzoek wil laten doen.
Patiënte en haar echtgenoot worden gezien door een klinisch geneticus, een…
Reacties