Pseudoxanthoma elasticum (syndroom van Grönblad-Strandberg) is een erfelijk bepaalde degeneratie van de elastinevezels waardoor afwijkingen optreden in de huid, het hart- en vaatstelsel en de ogen.1-4 In dit artikel worden pathogenese, klinisch beeld en mogelijkheden tot behandeling van pseudoxanthoma elasticum besproken.
Pathogenese, incidentie en etiologie
Tijdens een vroeg stadium in het beloop van pseudoxanthoma elasticum slaat calcium neer in de elastinevezels, die later zwellen en breken. Behalve calcificatie en fragmentatie is ook een vermeerdering van deze vezels beschreven. Ze komen onregelmatig gerangschikt te liggen en er ontstaan holten tussen de vezels. Bovendien neemt de hoeveelheid collageen af in de diepe lagen van de dermis, in de media en intima van de bloedvaten en in de membraan van Bruch van het oog.5
Pseudoxanthoma elasticum openbaart zich meestal op 20- à 30-jarige leeftijd, maar is ook bij kinderen vóór het 10e levensjaar waargenomen. De prevalentie wordt geschat op 1:160.000 tot…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties