Prof.dr.h.c. J.W. Delleman (1923-2011)

De grondlegger van de oogheelkundige genetica in Nederland was Dr. P.J. Waardenburg (1886-1979) die vanuit een perifere oogartspraktijk complexe erfelijke oogaanlegstoornissen internationaal publiceerde. Een academische plaats voor vastleggen en bewaren van klinische, familie- en genetische gegevens samen met lichaamsmateriaal ontstaat pas in 1972, als J. Wim Delleman, oogarts-geneticus, hoofd wordt van de afdeling Ophthalmogenetica van het Interuniversitair Oogheelkundig Instituut (IOI), later onderdeel van Nederlands Instituut voor Neurowetenschappen van de Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen (KNAW-NIN).

Delleman was vroeg geïnspireerd door Darwin’s evolutieleer. Een studie biologie leek zinloos, nadat hij begin 1944 in een Duits dwangarbeiderskamp belandde. Geneeskunde werd toen de enige relevante na-oorlogse keuze. Zijn scherpe waarnemingsvermogen van totaliteit en detail hielpen hem zowel te overleven in het kamp als bommen onschadelijk te maken. Een assistentschap op de afdeling Anthropobiologie (later: Antropogenetica van de UvA en Klinische Genetica van het AMC) inspireerde hem tot de keuze van het oog als het ‘moeilijkste zintuig’.

Na in deeltijd te zijn opgeleid bij prof.dr. A. Hagedoorn (afd. Oogheelkunde van het Wihelmina Gasthuis, het latere AMC), ging hij de noodzakelijke brugfunctie vervullen tussen de klinische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering enerzijds en de snel ontwikkelende onderzoeksaspecten anderzijds. De multidimensionaliteit van de problematiek van de visueel en vaak anderszins gehandicapte stond bij hem centraal. Een uiterst heldere presentatie, goed gedoseerde humor en bewustzijn van de betekenis van sociale omstandigheden van patiënten waren hem aangeboren.

Hij ontwikkelde een klinisch genetisch digitaal documentatiesysteem waaruit artsen, families en onderzoekers generaties lang zouden kunnen putten. Vooral moleculair genetici begrepen die kansen en konden zo een snelle start maken om ziektegenen te identificeren. Er zijn nu sterke researchgroepen in de UMC’s van Amsterdam, Nijmegen, Leiden en Rotterdam. De door hem verzamelde beloopsgegevens van ziekten blijven uiterst waardevol nu de eerste klinische proeven beginnen met behandelingen op niveau van het genetische defect.

Een 33-jarig consulentschap bij de Stichting Bartiméus in Zeist, waar hij talloze patiënten en families met complexe visus- en andere functionele beperkingen onderzocht, gaf hem een unieke mogelijkheid voor klinisch onderwijs en opleiding.

Een aantal promovendi werden door hem ondersteund. Zijn publicaties tussen 1950 en 1998 lijken bescheiden in aantal, maar omvatten enkele veelgeciteerde ‘klassiekers’ zoals over het waardenburgsyndroom, waarbij 6 verschillende genen betrokken bleken. Ook van het door hem en medewerkers gedefinieerde Peters Plus syndroom maakte hij – soms na tientallen jaren geduld – de genetische ontrafeling mee. Andere syndromen zijn zo helder beschreven dat ze een blijvende uitdaging blijken voor het fundamentele onderzoek.

Zijn eigen loopbaan werd altijd achtergesteld door zijn klinische inzet. Op initiatief van de Stichting Bartiméus verleende de UvA hem een eredoctoraat in 1984. Kort daarop werd hij daar bijzonder hoogleraar in de klinische Ophthalmogenetica. Hij werd tevens onderscheiden als Officier in de Orde van Oranje-Nassau (1988) en een ere-lidmaatschap van de Nederlandse Vereniging voor Humane Genetica (destijds de Nederlandse Vereniging Anthropogenetica).

Dat de patiënt en familie centraal moeten blijven, herinneren sommige collega’s zich. Op het Wereld Congres Humane Genetica in Mexico City in 1975 werden ze door Delleman meegenomen voor een ‘Grand Round’ in de sloppenwijk. Hij kende alle aspecten van ‘imprinting’.