Prionziekten: een nieuwe klasse neurodegeneratieve aandoeningen

In de jaren twintig en dertig van deze eeuw werden verschillende vormen van preseniele dementie beschreven die in wisselende mate gepaard gingen met spongiforme afwijkingen en amyloïde plaques in de hersenen: de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJ) en het Gerstmann-Straussler-Scheinker-syndroom (GSS). In het onderzoek naar de pathogenese van deze hersenziekten en een aantal verwante aandoeningen bij dieren is de laatste jaren grote vooruitgang geboekt. Een eiwit met veronderstelde infectieuze eigenschappen, het zogenaamde prioneiwit, speelt bij de pathogenese van deze zeldzame aandoeningen een centrale rol.1 Onderzoek naar de pathofysiologische betekenis van dit eiwit leidde tot verrassende nieuwe inzichten in het ontstaan van familiaire vormen van dementie, tot hypothesen over het ontstaan van atypische vormen van dementie en tot speculaties over een nieuwe klasse van ziekteverwekkers die mogelijk ook een rol zouden kunnen spelen bij het ontstaan van andere neurodegeneratieve aandoeningen. Wij geven een samenvatting van deze ontwikkelingen; voor details en voor…