Inleiding
Ongeveer 1 op de 1000 kinderen wordt in Nederland ernstig slechthorend of doof geboren, of wordt doof als gevolg van ziekten tijdens de eerste levensjaren; bij een geboortencijfer van 175.000 kinderen zijn dit ongeveer 175 kinderen per jaar. Het is van groot belang deze kinderen vroeg op te sporen en te behandelen.
Bij de helft van deze kinderen is een erfelijke aandoening oorzaak van hun handicap (tabel).1-12 De erfmodus is dan meestal autosomaal recessief. De mogelijkheid van een erfelijke aandoening wordt echter helaas lang niet altijd overwogen, zodat bij lang niet alle patiëntjes erfelijkheidsonderzoek wordt verricht en erfelijkheidsinformatie wordt gegeven aan ouders en, eventueel, andere familieleden. Erfelijkheidsinformatie kan leiden tot een zekere mate van preventie van doofheid, want hierdoor leren ouders en ook andere familieleden de herhalingskans kennen. Dit kan ertoe leiden dat zij afzien van de wens om kinderen te krijgen.13-14
Bij de andere helft…
Artikelinformatie
Reacties