Preventie van erfelijke hemoglobinopathieën in Nederland

- Haemoglobinopathies are defects that interfere with the synthesis of haemoglobin.

- Parents who are both healthy carriers (heterozygotes) may produce severely affected homozygous or compound heterozygous children who can be treated only symptomatically.

- Offering Dutch couples at risk the possibility of primary prevention is a matter of good healthcare and its organisation deserves priority.

- The prevention of haemoglobinopathy is based on the provision of information to potential carriers, carrier diagnostics and counselling, services that can in principle be provided by existing public health care institutions.

- Three moments at which the prevention of recessive diseases can be offered are the phase of preconception, the phase of early pregnancy (prospective primary prevention) and the postnatal phase at the time of a following pregnancy (retrospective primary prevention).

- By providing basic information and requesting laboratory tests for the diagnosis of haemoglobinopathy, the general practitioner plays a crucial role in primary prevention.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:2137-41

Samenvatting

- Hemoglobinopathieën zijn defecten die de aanmaak van het hemoglobinemolecuul verstoren.

- Ouders die beiden gezonde dragers zijn (heterozygoten) kunnen homozygote of dubbelheterozygote ernstig zieke kinderen krijgen voor wie er alleen symptomatische behandeling is.

- Binnen het bestel van een goed functionerende gezondheidszorg behoort de mogelijkheid voor risicoparen om te besluiten tot primaire preventie en de organisatie daarvan verdient prioriteit.

- Preventie van hemoglobinopathieën is gebaseerd op het verstrekken van informatie aan potentiële dragers, het verrichten van dragerschapsdiagnostiek en het aanbieden van counseling, diensten die in principe door reeds bestaande instanties binnen de gezondheidszorg kunnen worden aangeboden.

- Drie momenten waarop preventie van recessieve aandoeningen kan worden aangeboden zijn de preconceptionele fase, vroeg in de zwangerschap (prospectieve primaire preventie) en in de postnatale fase bij een eventuele volgende zwangerschap (retrospectieve primaire preventie).

- Door het verstrekken van basisinformatie en het aanvragen van hemoglobinopathiediagnostiek is de huisarts een van de belangrijkste schakels in de primaire preventie.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:2137-41

Artikelinformatie

Aanvaard op

4 juli 2006

30 september 2006

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:2137-41

Vakgebied

Genetica

Interne vakken

Auteursinformatie

Leids Universitair Medisch Centrum, Laboratorium voor Diagnostische Genoomanalyse, Hemoglobinopathieënlaboratorium, Geb. 2, S-6-P, Postbus 9600, 2300 RC Leiden.

Hr.dr.P.C.Giordano en hr.dr.C.L.Harteveld, klinisch-biochemisch en moleculair genetici.

Contact hr.dr.P.C.Giordano (p.c.giordano@lumc.nl)