Prevalentie van familiaire hypercholesterolemie onder volwassenen in vier huisartsenpraktijken hoger dan werd aangenomen

To determine the prevalence of familial hypercholesterolaemia (FH).

Design

Patient record screening, questionnaire and if necessary, case finding.

Methods

Over the period mid-1990-mid-1992 (approximately 2.5 years) 8,800 adult individuals (age 18 years and over) in 4 general practices in Hoofddorp, the Netherlands, were screened for risk factors for coronary artery disease and invited for further analysis. Of the 3,289 selected and invited individuals 2,719 (83) were investigated. Total cholesterol concentrations were investigated 3 times and if the mean value was above 8.0 mmol/l patients were referred to a lipid clinic to investigate the possible existence of FH.

Results

114 patients were eligible for referral to a lipid clinic of whom 92 (81) were indeed referred. Of these, 38 patients were diagnosed with FH: 23 men and 15 women, with a mean age of 47.7 years (range: 21-74).

Conclusion

The prevalence of FH in this investigated population was at least 1:232. This is more than 1:500, the estimated number of FH patients in the Dutch population.

Samenvatting

Doel

Inzicht verkrijgen in de prevalentie van familiaire hypercholesterolemie (FH).

Opzet

Statusonderzoek, gerichte enquête en ‘case-finding’.

Methoden

Gedurende de periode medio 1990-medio 1992 (ongeveer 2,5 jaar) werden 8800 volwassen personen (18 jaar en ouder) in de bestanden van 4 huisartsenpraktijken in Hoofddorp gescreend op de aanwezigheid van risicofactoren voor coronaire hartziekte. Degenen met één of meer risicofactoren werden vervolgens uitgenodigd voor anamnese, lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek. Van de 3289 geselecteerde en opgeroepen personen werden in totaal 2719 (83) personen gezien. Bij hen werd de totale cholesterolconcentratie in het bloed 3 maal gemeten en indien het gemiddelde hoger was dan 8,0 mmol/l vond er een verwijzing plaats naar een lipidepolikliniek voor verificatie van het bestaan van FH.

Resultaten

Er kwamen 114 patiënten in aanmerking voor verwijzing, van wie 92 (81) daadwerkelijk werden verwezen. Bij 38 van de 92 verwezen patiënten werd de diagnose ‘FH’ gesteld: 23 mannen en 15 vrouwen, met een gemiddelde leeftijd van 47,7 jaar (uitersten: 21-74).