Prenatale diagnostiek van kystische fibrose

– In a large proportion of pregnancies that end in birth of a child with cystic fibrosis (CF) the activities in the amniotic fluid of certain enzymes of intestinal origin are found to be decreased. In our study of 66 pregnant women at risk for recurrence of CF, maltase and intestinal alkaline phosphatase (IAP) proved to offer the best possibilities for prenatal diagnosis of CF. Both enzymatic activities were abnormally low in 24 of the 26 prospectively or retrospectively studied cases of CF (= 92). In the prospective diagnostic investigation of 35 pregnancies with a 1:4 risk of recurrence, the births of 9 children with CF and of 26 normal children were predicted correctly. In four European centres, over 100 diagnoses of CF have so far been made correctly in 450 pregnancies. The reliability of the prenatal diagnosis of CF may be over 95, provided the amniocentesis is performed in th 17th-18th week. Adequate information on the possibilities and limitations is required, and should preferably be given prior to conception.

Samenvatting

In een hoog percentage van zwangerschappen waaruit een kind met kystische fibrose (KF) wordt geboren, blijken de activiteiten in het vruchtwater van enkele uit de darm afkomstige enzymen verlaagd te zijn. In ons onderzoek van 66 zwangeren met een herhalingsrisico voor KF gaven maltase en intestinaal alkalische fosfatase (IAF) de beste mogelijkheden voor prenatale diagnostiek van KF. Beide enzymactiviteiten waren abnormaal laag in 24 van de 26 prospectief of retrospectief onderzochte gevallen van KF (= 92). In het prospectieve diagnostische onderzoek van 35 zwangerschappen met een herhalingsrisico van 1 op 4 werd de geboorte van 9 kinderen met KF en van 26 gezonde kinderen correct voorspeld. In 4 Europese centra werden tot nu toe in 450 zwangerschappen meer dan 100 KF-diagnosen gesteld. De betrouwbaarheid van prenatale diagnostiek van KF kan hoger dan 95 zijn, mits de vruchtwaterpunctie in de 17e-18e week wordt verricht. Goede voorlichting over de mogelijkheden en beperkingen is noodzakelijk, bij voorkeur voordat zwangerschap is ontstaan.