Prenatale chromosoomdiagnostiek: breed of smal?

In the Netherlands prenatal diagnosis after screening for chromosomal abnormalities is done by karyotyping and is restricted to pregnant women with an increased risk of a child with trisomy 21, 18 or 13. However, karyotyping will detect a wider range of chromosomal abnormalities. .
Replacing karyotyping by rapid aneuploidy diagnosis (RAD) – a test with a more narrow scope – is currently under discussion.
A possible drawback of RAD is that some rare but clinically relevant abnormalities may be missed. A possible advantage is that pregnant women will not be confronted with outcomes that the screening was not initially directed at.
Each delineation of the scope of prenatal testing implies a normative choice that requires justification.
Moral principles can be invoked for both narrowing down and further broadening of the scope of testing.

Prenatale screening op chromosoomafwijkingen wordt in ons land al decennialang uitgevoerd. Deze screening begint met een schatting van het risico op een chromosoomafwijking. Aanvankelijk gebruikte men de maternale leeftijd om een risicogroep af te bakenen (zwangeren van 36 jaar of ouder), maar sinds enkele jaren gebruikt men hiervoor meestal de waarden van maternale serummarkers en de dikte van de foetale nekplooi.

Zwangeren met een verhoogd risico op een kind met trisomie 13, 18 of 21 (downsyndroom) krijgen een diagnostische test aangeboden, namelijk een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Vanaf het begin was karyotypering de gouden standaard voor prenatale diagnostiek bij deze groep. Overigens krijgen vrouwen met een hoog risico, bijvoorbeeld op basis van een extra verdikte foetale nekplooi gevonden bij prenatale screening, nu al vaak een diagnostische test met een bredere reikwijdte aangeboden.

Ter verduidelijking: in dit artikel doelen we met ‘prenatale screening’ uitsluitend op de screening op chromosoomafwijkingen en niet…

Artikelinformatie

30 november 2009

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2009;153:A1060

Vakgebied

Verloskunde/gynaecologie

Auteursinformatie

Universiteit Maastricht, Faculteit Geneeskunde en Gezondheidswetenschappen, afd. Metamedica, Maastricht.

Contact mr.drs. A. de Jong (at.dejong@hes.unimaas.nl)

Verantwoording

Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: dit artikel is gebaseerd op een onderzoeksproject van het Centre for Society and Genomics, gefinancierd door het Netherlands Genomics Initiative (projectnr.: 70.1.061b).
Aanvaard op 19 oktober 2009