Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar
Ethische overwegingen bij het testaanbod

Prenatale chromosoomdiagnostiek: breed of smal?

Opinie
Antina de Jong
Wybo J. Dondorp
Guido M.W.R. de Wert
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2009;153:A1060
Abstract
Abstract
Sluiten
The scope of prenatal diagnostic testing for chromosomal aberrations: broad or narrow? Ethical considerations on the choice of tests

  • In the Netherlands prenatal diagnosis after screening for chromosomal abnormalities is done by karyotyping and is restricted to pregnant women with an increased risk of a child with trisomy 21, 18 or 13. However, karyotyping will detect a wider range of chromosomal abnormalities. .

  • Replacing karyotyping by rapid aneuploidy diagnosis (RAD) – a test with a more narrow scope – is currently under discussion.

  • A possible drawback of RAD is that some rare but clinically relevant abnormalities may be missed. A possible advantage is that pregnant women will not be confronted with outcomes that the screening was not initially directed at.

  • Each delineation of the scope of prenatal testing implies a normative choice that requires justification.

  • Moral principles can be invoked for both narrowing down and further broadening of the scope of testing.

Prenatale screening op chromosoomafwijkingen wordt in ons land al decennialang uitgevoerd. Deze screening begint met een schatting van het risico op een chromosoomafwijking. Aanvankelijk gebruikte men de maternale leeftijd om een risicogroep af te bakenen (zwangeren van 36 jaar of ouder), maar sinds enkele jaren gebruikt men hiervoor meestal de waarden van maternale serummarkers en de dikte van de foetale nekplooi.

Zwangeren met een verhoogd risico op een kind met trisomie 13, 18 of 21 (downsyndroom) krijgen een diagnostische test aangeboden, namelijk een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Vanaf het begin was karyotypering de gouden standaard voor prenatale diagnostiek bij deze groep. Overigens krijgen vrouwen met een hoog risico, bijvoorbeeld op basis van een extra verdikte foetale nekplooi gevonden bij prenatale screening, nu al vaak een diagnostische test met een bredere reikwijdte aangeboden.

Ter verduidelijking: in dit artikel doelen we met ‘prenatale screening’ uitsluitend op de screening op chromosoomafwijkingen en niet…

Artikelinformatie

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2009;153:A1060
Vakgebied
Verloskunde/gynaecologie
Auteursinformatie

Universiteit Maastricht, Faculteit Geneeskunde en Gezondheidswetenschappen, afd. Metamedica, Maastricht.

Contact mr.drs. A. de Jong (at.dejong@hes.unimaas.nl)

Verantwoording

Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: dit artikel is gebaseerd op een onderzoeksproject van het Centre for Society and Genomics, gefinancierd door het Netherlands Genomics Initiative (projectnr.: 70.1.061b).
Aanvaard op 19 oktober 2009

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties

In aansluiting op het fraaie overzichtsartikel van de Jong et al. over prenatale chromosoomdiagnostiek, zou ik enkele aanvullingen willen maken. In het kader van de M.A.K.E. studie is recent onderzoek gedaan naar de voorkeur van patienten en artsen ten aanzien van breed of smal testen.1 Ook hebben wij een kostenanalyse verricht (daarbij meenemend de economische effecten van het 'missen' van bepaalde chromosoomafwijkingen) en de kwaliteit van leven gemeten bij vrouwen die mochten kiezen tussen smal of breed testen. Wij hopen dat onze gegevens op korte termijn gepubliceerd worden en daarmee een belangrijke bijdrage aan de discussie te kunnen leveren.

 

Elisabeth Boormans, AIOS verloskunde/gynaecologie en onderzoeker M.A.K.E. studie

  1. Boormans EMA, Birnie E, Oepkes D, Galjaard RJ, Schuring-Blom GH, van Lith JMM. Comparison of multiplex ligation-dependent probe amplification and karyotyping in prenatal diagnosis. Obstet Gynecol 2010; 115: 297-303