Premature plotse dood

We describe 3 patients from a region in the centre of the Netherlands with several relatives who died prematurely from sudden cardiac arrest. These premature deaths appeared to be caused by a unique familial sudden death syndrome. These patients and their relatives did not present any distinguishable signs, symptoms or abnormalities on further examinations apart from premature cardiac arrest occurring in about 50% of the affected family members before the age of 60 years. Genetic analysis appeared to be the only means to identify family members at risk, carrying lethal changes in their DNA that presumably involve the DPP6-gene. Patients who survive a premature sudden cardiac arrest and relatives of patients who died prematurely from sudden cardiac arrest should be referred to a cardiogenetics outpatient clinic. Timely recognition of persons affected allows appropriate treatment and may implicate an implantable cardioverter defibrillator.

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared.

Op dit artikel is de volgende verbetering gekomen:

In het onderschrift bij de figuur klopt de codering van de kleuren niet: de rode gestippelde curve geeft de dragers weer en de groene doorgetrokken curve de niet-dragers.

Dames en Heren,

Plotse dood op jonge leeftijd is een tragische gebeurtenis. Vaak is de oorzaak een niet-herkende onderliggende hartziekte die heeft geleid tot acute hartstilstand.1,2 Hierbij gaat het in veel gevallen gaat om een familiaire aandoening, wat betekent dat de nabestaanden óók een verhoogd risico hebben op prematuur, plotseling overlijden. Twee zaken zijn daarom van pertinent belang: ten eerste dient er obductie te worden verricht van de overledene, en ten tweede dienen de nabestaanden te worden verwezen naar een polikliniek voor cardiogenetica.3 Daar kunnen de nabestaanden worden gescreend op hartziekten en zo nodig preventief worden behandeld om het risico op plots overlijden te minimaliseren.

Een belangrijk detail is dat enkele familiaire…

Artikelinformatie

1 september 2011

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2011;155:A3391

Vakgebied

Auteursinformatie

Academisch Medisch Centrum, Amsterdam.

Afd. Cardiologie, Hartfaal Centrum: dr. P.G. Postema, cardioloog in opleiding; prof.dr. A.A.M. Wilde, cardioloog.

Afd. Klinische Genetica: dr. I. Christiaans, klinisch geneticus; dr. M. Alders, moleculair geneticus; drs. N. Hofman, genetisch consulent.

Contact prof.dr. A.A.M. Wilde (a.a.wilde@amc.uva.nl)

Verantwoording

De ontrafeling van de genetische basis voor deze hartritmestoornis was niet mogelijk zonder de medewerking van de beschreven families. Zij hebben toestemming gegeven voor wetenschappelijk onderzoek en publicatie; hun gegevens werden geanonimiseerd.
Belangenconflict: geen gemeld; financiële ondersteuning: geen gemeld.
Aanvaard op 1 juni 2011