Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar
Nut van aanvullende diagnostiek

Porphyria cutanea tarda

Klinische praktijk
Allard R.J.V. Vossen
Lianne S.M. Boesten
Peter D. Siersema
Ruud G.L. Nellen
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2016;160:A9166
Abstract
Abstract
Sluiten
Porphyria cutanea tarda: the benefit of additional diagnostics

The porphyrias are a clinically and genetically heterogeneous group of relatively rare metabolic diseases that result from disorders in the biosynthesis of haeme. Porphyria cutanea tarda (PCT) is the most common type, accounting for 80-90% of all porphyrias, and is essentially an acquired disease, although PCT can also occur on a familial basis. We describe a 71-year-old female and a 62-year-old male patient, both of whom had several risk factors for developing PCT, ranging from iron overload due to a mutation in the hereditary haemochromatosis protein (HFE) gene, alcohol use, smoking, and exogenous oestrogen, to persistent hepatitis C infection. The clinical relevance of the several diagnostic modalities is important in PCT. Diagnostic evaluation is important in order to confirm the diagnosis, but also to evaluate the treatment response in the context of long-term follow-up in the prevention of late complications of PCT, i.e. hepatocellular carcinoma.

Conflict of interest and financial support: none declared.

Dames en Heren,

Porfyrieën vormen een klinisch en genetisch heterogene groep van relatief zeldzame metabole aandoeningen die voortkomen uit stoornissen in de haembiosynthese. Porphyria cutanea tarda (PCT) is de meest voorkomende variant en wordt onderscheiden in een verworven en familiaire vorm. Regelmatig wordt aanvullend, al dan niet genetisch onderzoek ingezet, maar de interpretatie van de resultaten hiervan kan soms lastig zijn. In deze klinische les staat de relevantie van de verschillende vormen van aanvullend porfyrineonderzoek centraal. Deze onderzoeken zijn niet alleen belangrijk voor het stellen van de diagnose, maar ook voor het evalueren van de ingestelde behandeling en van eventuele langetermijneffecten van PCT, met name ontwikkeling van een hepatocellulair carcinoom.

Patiënt A, een 71-jarige vrouw, bezocht de polikliniek Dermatologie met sinds 7 weken spontane blaarvorming aan de handen. Anamnestisch waren er geen evidente luxerende momenten. Patiënte gaf aan niet langdurig aan zonlicht te zijn blootgesteld. Ze had geen klachten van…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2016;160:A9166
Vakgebied
Dermatologie
Labdiagnostiek
Auteursinformatie

IJsselland Ziekenhuis, Capelle aan den IJssel.

Afd. Dermatologie: drs. A.R.J.V. Vossen, coassistent (thans: arts-onderzoeker, Erasmus MC, afd. Dermatologie, Rotterdam); drs. R.G.L. Nellen, dermatoloog.

Afd. Algemeen Klinisch Laboratorium: dr. L.S.M. Boesten, klinisch chemicus.

UMC Utrecht, afd. Maag-, Darm- en Leverziekten, Utrecht (thans: Radboudumc, afd. Maag-, Darm- en Leverziekten, Nijmegen).

Prof.dr. P.D. Siersema, mdl-arts.

Contact drs. R.G.L. Nellen (rnellen@ysl.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Auteur Belangenverstrengeling
Allard R.J.V. Vossen ICMJE-formulier
Lianne S.M. Boesten ICMJE-formulier
Peter D. Siersema ICMJE-formulier
Ruud G.L. Nellen ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties