Pompe en zijn ziekte

Johannes Cassianus Pompe (1901-1945) studied medicine in Utrecht and trained in Amsterdam as a pathologist. In 1932 he reported on his findings in a girl of 7 months, who had succumbed to extreme hypertrophy of the heart. Microscopical analysis showed accumulation of glycogen not only in the heart, but also in the liver, kidneys and skeletal muscles. Pompe’s life was cut short near the end of World War II, when he was arrested and eventually executed by the occupying forces. Currently Pompe’s disease has been classified as glycogen storage disease type II, caused by deficiency of the lysosomal enzyme alpha-glucosidase. If the deficiency is partial, the disease manifests later in life, as muscle weakness. Enzyme replacement therapy is now feasible.

Conflict of interest: none declared. Financial support: J.P. Gijselhart works part time for the Association of the Dutch Journal of Medicine (Vereniging Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde), Amsterdam.

Op 18 november 1931, op een bijeenkomst van Amsterdamse geneeskundigen, sprak de toen bijna 30-jarige patholoog Johannes Cassianus Pompe over ‘idiopathische hypertrophie van het hart’.1 Hij rapporteerde over zijn bevindingen bij een meisje dat op de leeftijd van 7 maanden was overleden. De wanden van de hartkamers waren zeer sterk verdikt, terwijl de kleppen en vaten er normaal uitzagen. Het hartgewicht bedroeg 190 g (verwacht gewicht: 39 g). Microscopisch onderzoek liet zien dat de spiervezels vrijwel onherkenbaar waren opgezwollen door vacuolen die gevuld bleken met glycogeen (karmijnroodkleuring). Een belangrijke inval van Pompe was om ook lever, nieren en skeletspieren te onderzoeken; deze bleken eveneens gestapeld glycogeen te bevatten.

Dit alles deed denken aan 2 door Von Gierke beschreven patiënten met glycogeenstapeling in vooral lever en nieren, maar juist niet in het hart.2 Pompe besloot met de vaststelling dat zowel zijn patiëntje als 4 eerder beschreven gevallen van ‘oogenschijnlijk…

Artikelinformatie

2 juni 2011

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2011;155:A2878

Vakgebied

Pathologie

Kindergeneeskunde

Auteursinformatie

Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, Amsterdam.

Prof.dr. J. van Gijn, curator medisch-historische bibliotheek; drs. J.P. Gijselhart, cultuurfilosoof en bibliothecaris.

Contact prof.dr. J. van Gijn (jan@vangijn.com)

Verantwoording

Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: J.P. Gijselhart heeft een deeltijdaanstelling bij de Vereniging Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde.
Aanvaard op 23 november 2010