Persisterende verhoging van transaminasewaarden

Background

Pompe disease is a rare hereditary glycogen storage disease. Disease progression can be delayed by enzyme replacement therapy, which makes early identification important. Sometimes, the clinical presentation can be atypical, which may result in late recognition.

Case description

A 23-year-old male presented with mild fatigue and persistently elevated liver transaminase levels. Biochemical, metabolic, viral, autoimmune, and toxicological examination, augmented with imaging and liver biopsy, initially did not result in a diagnosis. During follow-up, alongside the known liver test abnormalities, increased CK levels were observed. A muscle biopsy demonstrated abnormal glycogen accumulation, indicative of Pompe disease.

Conclusion

Persistently elevated levels of transaminases are not limited to liver pathology. In patients with this phenomenon, one should also consider extrahepatic causes.

Conflict of interest and financial support: none declared.

Samenvatting

Achtergrond

De ziekte van Pompe is een zeldzame erfelijke glycogeenstapelingsziekte. Vroege herkenning is belangrijk, omdat progressie kan worden geremd met enzymvervangende therapie. De klinische verschijnselen zijn soms atypisch, wat kan leiden tot late herkenning.

Casus

Een 23-jarige man met geringe vermoeidheid bleek persisterend verhoogde transaminasewaarden te hebben. Biochemisch, metabool, viraal, immunologisch en toxicologisch onderzoek, aangevuld met beeldvormend onderzoek en een leverbiopsie, leverde aanvankelijk geen diagnose op. In de follow-up werd naast de bekende afwijkingen in de leverenzymwaarden een verhoogde CK-waarde gevonden. Een spierbiopt toonde afwijkende glycogeenstapeling, passend bij de ziekte van Pompe.

Conclusie

Persisterend licht verhoogde transaminasewaarden duiden niet uitsluitend op leverafwijkingen. Bij patiënten met dit fenomeen dient men ook aan extrahepatische oorzaken te denken.