Periodieke koorts door hyper-IgD-syndroom

- In a 45-year-old man who from early childhood had been suffering of periodic fever, which did not respond to any therapy attempted, the ultimate diagnosis was hyperimmunoglobulinaemia D syndrome (HIDS). HIDS attacks typically occur every 4-6 weeks and last 3-7 days. The most frequent symptoms are fever, diarrhoea, arthralgias, cold shivers, abdominal pain, vomiting and headache. Physical examination often reveals lymphadenopathy, skin lesions, arthritides, splenomegaly and serositis. Laboratory investigation includes an acute-phase response with granulocytosis and enhanced erythrocyte sedimentation rate. The serum concentration of IgD is increased as is the concentration of IgA. There is no causal therapy. A causative gene mutation was recently identified.

Samenvatting

Bij een 45-jarige man die sinds zijn vroege jeugd perioden van koorts doormaakte die refractair waren voor elke vorm van therapie werd uiteindelijk de diagnose ‘hyper-IgD-syndroom’ (HIDS) gesteld. Aanvallen treden bij HIDS typisch één keer per 4-6 weken op en duren 3-7 dagen. De frequentste symptomen zijn koorts, diarree, artralgieën, koude rillingen, buikpijn, braken en hoofdpijn. Bij lichamelijk onderzoek zijn er naast koorts veelal lymfadenopathie, huidafwijkingen, artritiden, splenomegalie en serositis. Bij laboratoriumonderzoek wordt een acutefasereactie gevonden met granulocytose en een sterk verhoogde BSE. De serumconcentratie van IgD is verhoogd en vaak ook die van IgA. Er is geen causale therapie. Onlangs is een oorzakelijke genmutatie opgespoord.