Periodiek onderzoek van families met een erfelijke predispositie voor mammacarcinoom

Bij ongeveer 5 van alle gevallen van mammacarcinoom spelen erfelijke factoren een doorslaggevende rol.1 Herkenning van families met een erfelijke predispositie voor mammacarcinoom is belangrijk, omdat door periodiek onderzoek van de risicodragende familieleden het carcinoom in een vroeg stadium kan worden vastgesteld, met een grotere kans op curatieve behandeling.

De belangstelling voor de erfelijke vorm van mammacarcinoom is sterk toegenomen na de recente ontdekking van koppeling van erfelijk mammacarcinoom met een gen op de lange arm van chromosoom 17 bij een deel van de belaste families.2 Deze ontdekking biedt de mogelijkheid om in de nabije toekomst met behulp van DNA-onderzoek in deze families de dragers van het afwijkende gen te onderscheiden van de niet-gendragers. Het belastende, vele jaren durende screeningsonderzoek en een eventuele preventieve behandeling kunnen dan worden beperkt tot de dragers van het afwijkende gen.

In dit artikel worden de specifieke kenmerken van erfelijk mammacarcinoom besproken, alsmede…