Een eerste pathogeen DNA-defect dat ziekte bij de mens veroorzaakt, werd in 1988 ontdekt. Sindsdien is een groot aantal afwijkingen beschreven, maar de prevalentie is nog steeds onduidelijk.
Berekening van de prevalentie van mitochondriale-DNA-mutaties wordt bemoeilijkt, doordat (a) klinische verschijningsvormen complex zijn (verschillende mutaties kunnen dezelfde klinische beelden geven en…
Reacties