Samenvatting
Achtergrond
Partiële lipodystrofie is een zeldzame, verworven aandoening die wordt gekenmerkt door geleidelijk verlies van subcutaan vetweefsel in de bovenste lichaamshelft.
Casus
Wij zagen een 9-jarig meisje dat verwezen was wegens recidiverende urineweginfecties. Opvallend bij lichamelijk onderzoek waren haar ingevallen wangen en prominente jukbeenderen, wat nog duidelijker werd als zij lachte. Ook haar bovenste extremiteiten waren mager. Haar onderste lichaamshelft was daarentegen niet-afwijkend geproportioneerd, waardoor wij direct dachten aan de diagnose ‘partiële lipodystrofie’. Aanvullend onderzoek toonde een verlaagde concentratie van complementfactor C3 en aanwezigheid van C3-nefritische factor.
Conclusie
Partiële lipodystrofie komt weinig voor, maar vanwege de somatische en psychische gevolgen ervan is het zinvol dit ziektebeeld in de differentiaaldiagnose op te nemen bij ongewenste, gedisproportioneerde vermagering.
Reacties