Partiële lipodystrofie: een diagnose à vue

Background

Partial lipodystrophy is a rare acquired disorder characterised by gradual loss of subcutaneous adipose tissue in the upper half of the body.

Case description

We saw a 9-year-old girl who had been referred on account of recurrent urinary tract infections. On physical examination, she was noticed to be very thin in the face. Her upper extremities were also skinny. Strikingly, the lower half of her body was normally proportioned, which immediately suggested a diagnosis of partial lipodystrophy. Additional examinations showed a low level of complement factor C3 and the presence of C3 nephritic factor.

Conclusion

Partial lipodystrophy is rare but it is important to include it in the differential diagnosis of unwanted disproportional subcutaneous fat loss because of the somatic and psychological consequences.

Conflict of interest and financial support: none declared.

Samenvatting

Achtergrond

Partiële lipodystrofie is een zeldzame, verworven aandoening die wordt gekenmerkt door geleidelijk verlies van subcutaan vetweefsel in de bovenste lichaamshelft.

Casus

Wij zagen een 9-jarig meisje dat verwezen was wegens recidiverende urineweginfecties. Opvallend bij lichamelijk onderzoek waren haar ingevallen wangen en prominente jukbeenderen, wat nog duidelijker werd als zij lachte. Ook haar bovenste extremiteiten waren mager. Haar onderste lichaamshelft was daarentegen niet-afwijkend geproportioneerd, waardoor wij direct dachten aan de diagnose ‘partiële lipodystrofie’. Aanvullend onderzoek toonde een verlaagde concentratie van complementfactor C3 en aanwezigheid van C3-nefritische factor.

Conclusie

Partiële lipodystrofie komt weinig voor, maar vanwege de somatische en psychische gevolgen ervan is het zinvol dit ziektebeeld in de differentiaaldiagnose op te nemen bij ongewenste, gedisproportioneerde vermagering.