Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie wordt veroorzaakt door een defect in het PIG-A-gen

Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een verworven klonale afwijking van de hematopoëtische stamcel, met als gevolgen hemolyse en trombose. De door complement op gang gebrachte hemolyse en trombose zijn de opvallendste klinische kenmerken, maar het gronddefect blijkt onvermogen te zijn om eiwitten tot expressie te brengen die via een vetzuuranker…