Paren met een verhoogd risico op een kind met een monogene erfelijke ziekte of chromosomale afwijking hebben verschillende reproductieve opties. Ze kunnen bijvoorbeeld het risico accepteren, afzien van kinderen of kiezen voor prenatale diagnostiek, pre-implantatie genetische testen of gameetdonatie. Bij een verhoogd risico op een kind met een mitochondriële ziekte ligt dat – vanwege de complexe overerving – net wat ingewikkelder.
Samenvatting
Mitochondriële ziekten zijn veelvoorkomende erfelijke stofwisselingsziekten. Deze multisysteemaandoeningen leiden tot hoge morbiditeit en mortaliteit en er bestaat geen effectieve behandeling. Bij de meeste mitochondriële aandoeningen ligt de oorzaak in een nucleair gen. Bij verhoogd risico op deze aandoeningen zijn prenatale diagnostiek (PND) en pre-implantatie genetische testen (PGT) beschikbaar. Voor de mitochondriële ziekten die worden veroorzaakt door een defect in het mitochondriële DNA (mtDNA) varieert het herhalingsrisico sterk per vrouw. Bij draagsters van een mtDNA-mutatie is counseling op maat van belang ten aanzien van het risico voor het nageslacht en de reproductieve opties. Bij de-novomutaties in het mtDNA en overgeërfde mtDNA-mutaties met een laag herhalingsrisico is PND mogelijk om de geboorte van een aangedaan kind te voorkomen. Bij een matig tot hoog herhalingsrisico is PGT geschikt. In de overige gevallen, waarbij de kans op een gezond embryo klein is, kan in de toekomst mitochondriële vervanging (‘mitochondrial replacement therapy’) een optie zijn.
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties