Panhypopituïtarisme bij helft van identieke tweeling

Background

Panhypopituitarism in childhood is rare. It is even rarer if the disorder appears in a boy with an identical but healthy twin brother. In such a patient it is useful to study the consequences of the hormone disorder and the effect of hormone replacement.

Case description

A 6-year-old boy saw a paediatrician because of short stature. He was much shorter than his identical twin brother and he had more abdominal fat mass and a smaller penis. Laboratory tests identified hypothyroidism of central origin, in combination with hypocortisolism and growth hormone deficiency. Hormonal replacement resulted in an improvement in growth rate. At the age of 15 years, testosterone therapy was introduced because puberty had not occurred and his growth rate was low. Finally the patient grew a few centimetres taller than his twin brother.

Conclusion

In the first year of life, panhypopituitarism has no negative consequences for growth. After this point, growth is clearly delayed. With sufficient replacement growth can completely catch up.

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared.

Samenvatting

Achtergrond

Panhypopituïtarisme op de kinderleeftijd is zeldzaam. Nog zeldzamer is het als de aandoening voorkomt bij een jongen met een identieke, maar gezonde tweelingbroer. Bij een dergelijke patiënt zijn de gevolgen van de hormonale uitval en het effect van substitutie goed te bestuderen.

Casus

Een 6-jarige jongen kwam bij de kinderarts vanwege een afbuigende lengtegroei. Hij was duidelijk kleiner dan zijn eeneiige tweelingbroer, had een toegenomen abdominale vetmassa en een kleinere penis. Bij nadere laboratoriumdiagnostiek bleek er sprake te zijn van een centrale hypothyreoïdie, hypocortisolisme en een groeihormoondeficiëntie. Na hormonale substitutie verbeterde de groeisnelheid. Op de leeftijd van 15 jaar werd gestart met behandeling met testosteron in verband met een uitblijvende puberteit en een verminderde groeisnelheid. Uiteindelijk werd de patiënt enkele centimeters langer dan zijn tweelingbroer.

Conclusie

In het eerste levensjaar zijn er geen nadelige consequenties voor de groei aantoonbaar van panhypopituïtarisme. Hierna vindt duidelijke groeivertraging plaats. Bij voldoende suppletie kan volledige inhaalgroei optreden.