Opsporing familiaire hypercholesterolemie bij kinderen geïndiceerd? Bij uitzondering wel

Zie ook de artikelen op bl. 2539, 2543, 2545 en 2548.

De onderste leeftijdsgrens bij het opsporen van hypercholesterolemie in de standaard van het Nederlands Huisartsen Genootschap is 18 jaar.1 De (herziene) cholesterolconsensus uit 1991 geeft geen ondergrens aan.2

Familiaire hypercholesterolemie (FH)3 neemt een speciale plaats in, omdat het cardiovasculaire risico in bepaalde families buitensporig hoog kan zijn (zie het betoog van Bakker in dit nummer, bl. 2548). Veel familieleden van een probandus met FH weten niet dat de cholesterolconcentratie bij hen sterk verhoogd kan zijn. Nu er een werkzaam middel is om de prognose te verbeteren, lijkt opsporing van volwassenen met FH geen punt van discussie meer. Tegen opsporing van FH in de kinderleeftijd, door onderzoek van bloed, zijn echter bedenkingen aan te voeren. Die zijn gelegen in de onnauwkeurigheden in de opsporing zelf, het dubieuze profijt en de denkbare psychosociale risico's.