De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) is een perifere neurologische aandoening die gekarakteriseerd wordt door verzwakking en atrofie van de spieren van de ledematen. Het belangrijkste subtype, hereditaire motorische en sensorische neuropathie type I (HMSN 1), wordt verder gekenmerkt door een verminderde zenuwgeleidingssnelheid (
De ziekte werd door moleculair biologen genetisch gekoppeld met markers op chromosoom 1 in sommige families en met markers op chromosoom 17 in andere families. Het lijkt nu dat de meerderheid van de CMT-families koppeling vertoont met chromosoom 17. Het is echter nog steeds niet uit te sluiten dat andere chromosomen, naast chromosoom 1 en 17, een…
Reacties